Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит

Многие генетически обусловленные заболевания неизлечимы, но встречаются и счастливые исключения. Например, болезнь Гиршпрунга у детей. О том, как проявляется данный недуг, чем он опасен и как его надо лечить, рассказал Михаил Юрьевич Козлов — заведующий хирургическим отделением Морозовской детской больницы, врач-колопроктолог, детский хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, обладатель статуса «Московский врач».

Что необходимо знать о болезни Гиршпрунга родителям?

Это один из тяжелейших врожденных пороков толстой кишки, но он излечим. На определенных этапах эмбрионального развития стенка толстой кишки не получает нормальное строение, то есть в ней не закладываются нервные ганглии (скопления нервных клеток). В результате кишечник не выполняет свою обычную функцию. Причина возникновения заболевания — генетический сбой. Изменения в хромосомах могут быть как наследственные, так и спонтанные. К счастью, болезнь встречается довольно редко: 1 случай на 5000 новорожденных. На сегодняшний день определить вероятность рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга можно с помощью генетического теста. Это особенно актуально, если в семье уже был случай данного заболевания.

По каким симптомам можно заподозрить болезнь Гиршпрунга?

Отсутствие нервных ганглиев (или их дефицит) приводит к тому, что стенка кишки не перестальтирует — она не может проталкивать каловые массы по направлению к выходу. Возникает состояние, которое в народе называют запором, а мы, врачи, говорим о задержке стула. Это основное проявление болезни Гиршпрунга. Однако все индивидуально: если для одного ребенка ходить в туалет 3 раза в день считается нормой, то для другого и стул 2 раза в неделю не будет отклонением. При условии, что подобная задержка стула не сочетается с другими клиническими проявлениями. А вот прогрессирующий запор вместе с отсутствием аппетита, вздутием живота и отставанием в развитии у ребенка — уже повод незамедлительно обратиться к врачу, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга на раннем этапе.

К чему приводит болезнь Гиршпрунга, если ее не лечить?

Последствия болезни крайне тяжелые. Если вовремя не оперировать ребенка, то он перестанет ходить в туалет, у него накопится большое количество каловых масс и перерастянется толстая кишка. В результате возникнет хроническая каловая интоксикация: живот начнет раздуваться, аппетит пропадет, появится рвота. Если ребенок страдает этой проблемой давно, то на фоне интоксикации к 3–4 годам жизни у него разовьется энцефалопатия со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержкой развития, неконтролируемым психоэмоциональным поведением, проблемами с вниманием и т. п.

В настоящее время болезнь Гиршпрунга излечима?

Да, на 100%, но речь идет исключительно о хирургическом лечении. Болезнь Гиршпрунга — это не тот случай, когда помогут какие-то мифические капли, ее лечат только врачи-хирурги. Операция называется «одноэтапная лапароскопическая резекция толстой кишки». Впервые в России мы выполнили эту операцию в Измайловской детской больнице еще в 2004 году, а в Морозовской больнице уже продолжили совершенствовать данную методику. С тех пор мы успешно прооперировали более 700 детей, а наша больница — одна из самых передовых в плане лечения данного заболевания.

Суть операции предельно проста: лапароскопическим путем, т. е. через три маленьких прокола на передней брюшной стенке, иссекается аганглионарный (то есть неработающий) участок толстой кишки, ее здоровая часть опускается вниз и подшивается, грубо говоря, к попе. Затем накладывают прямой анастамоз, без всяких стом (искусственного отверстия между полостью кишки и окружающей средой). Оперативное вмешательство проходит под общим наркозом с обязательным дополнением эпидуральной анестезией, чтобы в ближайший послеоперационный период свести к минимуму использование наркотических анальгетиков у ребенка. В среднем, в стационаре маленький пациент находится не более двух недель.

Всех родителей волнует вопрос, насколько безопасна такая операция для ребенка, ведь в ходе нее может быть удалено порядка 40 см толстой кишки?

Теоретически, любая операция, даже банальное удаление бородавки, может иметь осложнения для организма. Что касается одноэтапной лапароскопической резекции толстой кишки, то за 16 лет опыта в нашей клинике с применением современного оборудования мы довели технику операции до совершенства. Поэтому риск послеоперационных осложнений составляет 0,5-1%. Судите сами: если на этапе освоения методики операция длилась 3–4 часа, то сегодня она занимает не более 40 минут. При этом одновременно работают две врачебные бригады: одна со стороны брюшной полости делает лапароскопический этап, вторая — со стороны промежности выполняет промежностный этап.

После проведения лапароскопической операции болезнь Гиршпрунга излечивается навсегда или ребенку потребуется еще какое-то лечение в течение жизни?

Да, после грамотно проведенной лапароскопической резекции толстой кишки в один этап в дальнейшем ребенок уже не нуждается ни в каком хирургическом вмешательстве и ведет обычный образ жизни. Исключение составляют лишь вторичные пациенты. Наши коллеги в регионах осваивают данную методику, но не всегда уровень оборудования или опыта позволяет ее выполнить безупречно. В последнее время у нас резко возросло количество повторных операций: поступают дети, которые уже были ранее прооперированы по 2-3 раза. Но повторные реконструктивные оперативные вмешательства более опасны в плане количества осложнений и послеоперационный результат уже не такой идеальный.

Поделитесь самым интересным случаем из вашей практики, связанным с болезнью Гиршпрунга у пациента?

Для оперирующего хирурга каждый случай интересен, иначе и быть не может. Но наиболее запоминается, безусловно, самый первый пациент. Для меня таким стал мальчик по имени Илья, который был успешно прооперирован в 2004 году. Сейчас это уже взрослый молодой человек, который готовится к поступлению в ВУЗ. Он абсолютно здоров и ведет полноценный образ жизни. Поэтому всем родителям хочу дать только один совет: не надо паниковать! Просто нужно оперировать ребенка по мере выявления данного заболевания. Выявили болезнь Гиршпрунга в месяц? Значит, надо оперировать в месяц. Если диагностировали в год — надо оперировать в год. Не ждать и не бояться.

Сделать операцию в Морозовской больнице Москвы могут только москвичи или для детей из других регионов России она также доступна?

В нашей больнице эта операция проводится бесплатно для всех жителей России по полису ОМС! Главное — своевременно обратиться к нам за помощью.

Источник: Москва — столица здоровья

Болезнь Гиршпрунга у детей и новорожденных

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга или Аганглиоз (HSCR) – достаточно частое заболевание в
детской хирургии. 

Болезнь Гиршпрунга это врожденная аномалия развития толстого кишечника, для которой характерно его поражение, которое в свою очередь приводит к частичной или полной функциональной обструкции. 

Причины и следствия болезни Гиршпрунга 

Болезнь Гиршпрунга вызвана врожденным отсутствием вегетативных сплетений (аганглиоз) в стенке кишечника; перистальтика в пораженном сегменте отсутствует или является патологической, что приводит к непрерывному спазму гладкой мускулатуры, частичной или полной обструкции с накоплением кишечного содержимого, массивной дилатации вышерасположенных нормально иннервируемых отделов кишечника. 

Пропустить патологические изменения практически невозможно; по последним статистическим данным: cимптомы болезни чаще всего проявляются в грудном и раннем детском возрасте, это заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек.

Болезнь всегда поражает прямую кишку.

Зачастую болезнью Гиршпрунга поражен лишь короткий участок толстого кишечника (short segment\ultra short segment), однако в редких случаях уровень аганглионоза распространяется на весь толстый кишечник (total colonic), а в более редких случаях и на часть тонкого кишечника (extended total colonic)

Своевременный диагноз и правильная тактика в неонатальном периоде позволяют существенно снизить число осложнений, напрасных вмешательств и улучшить исходы лечения. Чаще всего патология выявляется в первые дни жизни новорожденного

Диагностика болезни Гиршпрунга

В диагностике и лечении болезни Гиршпрунга достигнуты большие успехи.

В число методов диагностики входят: контрастное исследование толстой кишки, рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси , аноректальная манометрия, биопсия и другие.

Современные хирургические методы лечения болезни Гиршпрунга у новорожденных и детей раннего возраста позволяют улучшить еффективность лечения и значительно снизить смертность.

Лечение болезни Гиршпрунга

Операция считается единственным методом лечения при болезни Гиршпрунга у детей. В его основе лежит этиологический принцип – удаление пораженной части кишки (аганглионарная зона, переходная зона, супрастенотическое расширение) и низведение на ее место нормального в анатомическом и функциональном отношении участка кишки. Выполнение оперативного лечения проводится открытым и лапароскопическим способом.

Метод подбирается всегда индивидуально в зависти от многих факторов (возраст пациента, уровень аганглионоза, наличие осложнений и прочее).

Операция при болезни Гиршпрунга обычно протекает без осложнений, хотя в раннем послеоперационном периоде возможны запоры или диарея. Эти проблемы решаются лекарственными препаратами.

В больнице применяются прогрессивные методы хирургического лечения болезни Гиршпрунга и ее осложнений, а также эффективные методики послеоперационной реабилитации, позволяющие вернуться к нормальному образу жизни в течении короткого срока.

Так же в наш центр специализируется на лечении таких редких видов болезни, как total colonic и extended total colonic Hirshprung. 

Болезнь Гиршпрунга у детей. Руководство у детей

Глава 1. Исторический очерк развития учения об аганглиозе кишечника

Роль болезни Гиршпрунга в структуре хронических запоров у детей

Краткий исторический очерк эволюции понимания и лечения болезни Гиршпрунга

Глава 2. Эпидемиология, патогенез, генетические основы и классификация болезни Гиршпрунга

Эпидемиология болезни Гиршпрунга

Смертность при болезни Гиршпрунга

Генетические аспекты болезни Гиршпрунга

Этиология и патогенез болезни Гиршпрунга

Классификация болезни Гиршпрунга — определяющая роль в выборе тактики лечения

Глава 3. Клинические проявления болезни Гиршпрунга у детей

Глава 4. Сравнительный анализ современных диагностических методов при болезни Гиршпрунга у детей

Пренатальная диагностика болезни Гиршпрунга

Ультразвуковое исследование болезни Гиршпрунга

Рентгенологическая диагностика болезни Гиршпрунга

Компьютерная томография и ангиография при болезни Гиршпрунга

Колоноскопия при болезни Гиршпрунга

Аноректальная манометрия в диагностике болезни Гиршпрунга

Морфологические исследования толстой кишки при болезни Гиршпрунга

Диагностический алгоритм при болезни Гиршпрунга

Глава 5. Дифференциальная диагностика при болезни Гиршпрунга у детей

Глава 6. Предоперационный период

Глава 7. Лечение болезни Гиршпрунга у детей

Подготовка к операции

Хирургические вмешательства при болезни Гиршпрунга

Колостомия

Операция Свенсона

Операция Дюамеля-Баирова

Операция Соаве-Ленюшкина

Лапароскопическое низведение кишечника по методу Соаве-Джорджсона

Опыт применения трансанального низведения толстой кишки

Глава 8. Послеоперационные осложнения

Стенозы прямой кишки после операции низведения

Анастомозит

Ретракция низведенной толстой кишки

Некроз низведенной толстой кишки

Натяжение низведенной толстой кишки

Хроническая ишемия низведенной толстой кишки

Гиршпрунг-ассоциированный колит

Кишечная непроходимость

Спаечная деформация нисходящего отдела

Межфутлярные гематомы и абсцессы

Тазовый перитонит

Избыточная «шпора» после брюшно-промежностной проктопластики по Дюамелю

Мацерация перианальной кожи

Глава 9. Диагностика и лечение тотальной формы болезни Гиршпрунга

Клинические проявления тотального аганглиоза

Диагностика тотального аганглиоза

Лабораторная диагностика тотального аганглиоза

Рентгенологическая диагностика тотального аганглиоза

Ультразвуковое исследование у пациентов с тотальным аганглиозом

Морфологическая диагностика тотального аганглиоза

Диагностические алгоритмы при тотальном аганглиозе

Лечение пациентов с тотальным аганглиозом

Сравнительные результаты хирургического лечения пациентов с тотальным аганглиозом

Реабилитация пациентов с «постколэктомическим синдромом»

Алгоритм лечения пациентов с тотальным аганглиозом

Глава 10. Повторные операции у пациентов с болезнью Гиршпрунга

Диагностика причин рецидивирующей кишечной обструкции — остаточной зоны аганглиоза

Лечение пациентов с остаточной аганглионарной зоной

Отдаленные результаты повторных операций

Глава 11. Отдаленные результаты лечения и качество жизни детей после хирургического лечения болезни Гиршпрунга

Клиническая оценка результатов лечения

Объективная оценка результатов лечения, основанная на инструментальном обследовании

Оценка качества жизни по результатам анкетирования

Хирургическое лечение тотальной формы болезни Гиршпрунга у детей

Тотальная форма болезни Гиршпрунга впервые была описана в 1926 г., а патогенез и принадлежность ее к ганглионарным заболеваниям были доказаны в 1948 г. американскими врачами Зульцером и Вильсоном. Частота заболевания составляет в среднем 1 на 500 000 новорожденных, однако имеет тенденцию к увеличению в связи с улучшением выживаемости в неонатальном периоде. В настоящее время тактика ведения новорожденных с подозрением на тотальный аганглиоз является унифицированой в крупных центрах. Вместе с тем большое количество детей поступают в более старшем возрасте, не имея предварительного диагноза. Лечение таких больных представляет сложности на всех этапах в связи с отсутствием четких рекомендаций, так как наибольший опыт их лечения даже в крупнейших мировых центрах не превышает 30-40 наблюдений [1-6].

Материал и методы

Наш опыт лечения тотального ананглиоза (ТА) основан на анализе историй заболевания 24 больных за период с 2000 по 2013 г. Отличительными чертами всех детей являлись длительный хирургический анамнез, наличие осложнений до и после операции практически во всех наблюдениях и утрата части здоровой кишки при предыдущих вмешательствах.

Каждый из этих больных перенес несколько оперативных вмешательств — минимально 3, максимально 10 (в среднем 7,8±2,1). Осложнения после хирургического лечения отмечались у 20 (83,3%) детей, сепсис в анамнезе — у 9 (37,5%), большинство детей — 21 (87,5%) — перенесли резекцию тонкой кишки в том или ином объеме, несмотря на то, что вовлечение последней в порок развития (аганглиоз тонкой кишки) было только в 2 наблюдениях, что позволяет считать эти операции не вполне обоснованными. Кроме того, 15 (62,5%) больных перенесли резекцию илеоцекального угла.

Большинство детей на момент поступления находились в возрастной группе от 6 мес до 2 лет, преобладали больные мужского пола, что несколько противоречит данным литературы об одинаковой распространенности этого порока среди мальчиков и девочек (рис. 1 и 2).Рисунок 1. Распределение больных в зависимости от пола.Рисунок 2. Распределение пациентов с ТА в зависимости от возраста.

Первоначальные клинические проявления были одинаковыми практически у всех больных и манифестировали картиной острой кишечной непроходимости в периоде новорожденности. У 23% детей в анамнезе имелись эпизоды энтероколита. Возраст на момент первичной операции составил от 2 до 7 сут, только один ребенок впервые оперирован в возрасте 11 мес. Характер первичной операции в периоде новорожденности у всех больных был одинаковым — наложение илеостомы. Наследственный характер заболевания выявлен у 12,5% детей, сопутствующие наследуемые синдромы — у 8,3% (центральный гиповентиляционный синдром), только у одного больного выявлена хромосомная аномалия (синдром Дауна). Следует отметить, что случаи семейных форм болезни Гиршпрунга (БГ), которые нам встретились, пришлись именно на ТА — у одного ребенка в семье были больны отец и сестра, у другого — отец.

Направительные диагнозы на момент поступления отражены в табл. 1. Только у 8,3% больных направительный диагноз соответствовал ТА, остальные причины были вторичными или неверными.

Всем детям выполняли рентгенологическое обследование, УЗИ, копрологическое обследование.

Кишечный свищ (илеостома) был у 14 (58,3%) детей, остальные 9 (37,5%) больных госпитализированы с клинической картиной частичной кишечной непроходимости на фоне илеоколоанастомоза.

Тактику хирургического лечения определяли с учетом клинической ситуации. 8 детям выполнена операция Ребейна — формирование илеоеюноректоанастомоза на уровне переходной складки брюшины. 14 детям произведена операция Соаве, 3 из них лапароскопическим методом. Возраст детей на момент радикальной операции составил в среднем 2,6 года (от 1 года до 4 лет).

Результаты и обсуждение

Всех детей при поступлении можно было разделить на 2 группы: 1-я — больные с илеостомой, 2-я  — больные после закрытия илеостомы. Для обеих этих групп были характерны отсутствие типичной клинической картины и рентгеносимптоматики, трудности в морфологической верификации диагноза.

Как известно, диагноз БГ базируется на трех составляющих: клинической картине, данных ирригографии и морфологических исследований. До настоящего времени в литературе четких сведений о клинических проявлениях ТА у детей старше неонатального периода не имеется, поэтому мы попытались обобщить собственный опыт. При этом следует помнить, что у большинства детей имелась стома и не было клинических проявлений заболевания.

Больным без стомы с клинической картиной частичной кишечной непроходимости при первичном осмотре выполняли обзорную рентгенографию брюшной полости. При этом исследовании чаще имело место сочетание двух рентгенологических симптомов — наличия уровней жидкости (чаш Клойбера) и выраженного перераздутия петель кишки, как правило, во всех отделах брюшной полости. Иногда второй симптом превалировал над первым. Так, если классическая механическая непроходимость характеризуется наличием чаш Клойбера на фоне снижения общего газонаполнения петель кишечника и даже так называемого симптома «немого живота», то у наблюдавшихся нами больных картина имела явные отличия, что объясняется частичным и хроническим характером непроходимости.

Данные ирригографии различались в 1-й и 2-й группах. Так, в группе пациентов с ТА и «отключенной» толстой кишкой последняя имела однородный по диаметру просвет на всем протяжении, кишка не выглядела «отключенной», обращало внимание отсутствие гаустрации, атоничность кишки. При сравнении с рентгенограммами детей с илеостомой, не страдающих ТА, отмечено, что у здоровых детей тонус толстой кишки был выше, кишка выглядела более суженной на всем протяжении. Симптом микроколон также не был специфичным и выявлен только в 20% наблюдений.

При ирригографии у детей с илеоколоанастомозом на фоне ТА толстая кишка также визуализировалась умеренно атоничной, лишенной гаустрации, однако самым ярким симптомом явилось грубое супрастенотическое расширение тонкой кишки, выявленное у всех больных (рис. 3).Рисунок 3. Ирригограммы пациентов с ТА, на всех снимках видна зона тонко-толстокишечного анастомоза, выше которого отмечается выраженное расширение тонкой кишки.

Ультразвуковое исследование также давало объективную картину состояния кишечника, позволяло оценить степень расширения тонкой кишки, воспалительные изменения ее стенки, разницу в диаметрах тонкой и толстой кишок, воспалительные изменения в брыжейке кишечника, что косвенно отражает наличие и степень тяжести энтероколита (рис. 4).Рисунок 4. Ультразвуковая картина ребенка М., 4 лет, с тотальной формой БГ, илеоасцендоанастомозом. а — расширение терминального отдела тонкой кишки до 54 мм, кишка заполнена жидким содержимым; б — толстая кишка диаметром 11 мм, не содержит каловых масс, не перистальтирует; в — прямая кишка спавшаяся, диаметром 6 мм.

Всем детям проводили морфологическую верификацию диагноза (рис. 5).Рисунок 5. Илеоколоанастомоз у больного с тотальной формой БГ. Тонкая кишка до 5 см в диаметре, толстая — 1,5 см. Трудности верификации были связаны с невозможностью выполнить лапароскопическую поэтажную биопсию у 33% больных после лапаротомии, формирования илеостомы. Кроме того, в 12,5% наблюдений результат теста на ацетилхолинэстеразу был ложноотрицательным (что, по данным литературы, объясняется преганглионарным поражением — т.е. отсутствием не только нервных ганглиев и нервных клеток в стенке кишки, но и парасимпатических волокон при тотальном поражении). В 8% наблюдений, несмотря на многочисленные гистологические исследования кишки, полученные данные либо разнились, либо были ложноотрицательными.

Группа детей с илеостомой была отнесена к соматически более благоприятной, нередко патологическая симптоматика у них отсутствовала или была выражена неярко, чаще соответствовала «энтериту стомированного больного».

Гораздо тяжелее заболевание протекало у детей, которым на более ранних этапах лечения была выполнена операция наложения илеоколоанастомоза, как правило, на уровне правых отделов толстой кишки. Общими клиническими симптомами у них были выраженные явления гипотрофии, отставание в физическом и нервно-психическом развитии, симптомы кишечной непроходимости — суб- или чаще декомпенсированные.

Клиническая картина кишечной непроходимости характеризовалась сочетанием с наличием парадоксально частого жидкого стула, выраженными водно-электролитными потерями. Подобная картина была обусловлена, на наш взгляд, течением энтероколита на фоне частичной кишечной непроходимости и проявлялась такими симптомами, как многократная рвота, стул 10-40 раз в день, выраженный метеоризм, лихорадка, интоксикация.

Нарушения нутритивного статуса были ярко выражены у всех больных, дефицит массы тела составлял от 23 до 50%. У некоторых детей имела место рвота, у одного ребенка полностью отсутствовали аппетит и пищевые навыки, до 4-летнего возраста мальчик находился на зондовом питании.

При рентгенологическом обследовании нами выявлен и описан симптом «псевдоускорения пассажа по желудочно-кишечному тракту», состоящий в быстром, но не полном пассаже с сохранением картины кишечной обструкции. В литературе мы не встретили описания этого симптома (рис. 6).Рисунок 6. Проявления синдрома «псевдоускорения пассажа» по желудочно-кишечному тракту у детей с ТА с течением энтероколита на фоне частичной кишечной непроходимости. а — через 30 мин после подачи контраста последний определяется в проекции прямой кишки; б — через 36 ч — следы контрастного вещества все еще присутствуют в петлях кишечника.

Важной особенностью была потребность в питании полностью или частично расщепленными смесями, основу рациона у этих больных даже в возрасте старше года составляли расщепленные смеси («Хумана ЛП-СЦТ», «Нутрилон Пепти ТСЦ», «Алфарэ»). Это было связано с тяжелым синдромом маль­абсорбции, объяснение которому можно найти в декомпенсированном изменении тонкой кишки, которая по существу представляла собой зону супрастенотического расширения. Введение менее адаптированных продуктов влекло за собой резкое ухудшение состояния, появление рвоты, усиление процессов брожения и гниения в кишке, что подтверждалось копрологическими исследованиями и анализом липидограммы кала. Подобные нарушения процессов тонкокишечного микроценоза и пассажа по тонкой кишке приводили к развитию клинической картины энтерита, сопровождавшейся повышением температуры тела, интоксикацией, водно-электролитными нарушениями, развитием синдрома системного воспалительного ответа (ССВО) и сепсиса.

Следует отметить, что, помимо клинической картины кишечной непроходимости, вторым ведущим синдромом у больных этой группы являлся именно ССВО и сепсис на фоне тяжелого энтерита.

Энтероколиту сопутствовали такие состояния, как сепсис, синдром псевдо-Бартера (выраженные электролитные нарушения, гипокалиемия, алкалоз), что существенно усугублялось у больных с синдромом «короткой кишки». Общесистемные осложнения отмечались у большинства детей: кишечный/перинеальный сепсис, внутрибрюшные осложнения (абсцессы, инфильтраты) — у 6 (25%), энтероколит — у 18 (75%), синдром «короткой кишки» — у 8 (33%), синдром псевдо-Бартера- гипокалиемия, дегидратация и другие электролитные нарушения — у 2 (8,3%).

Все эти осложнения приводили к развитию сепсиса или ССВО и выраженным потерям жидкости и электролитов. Так, патологические потери в массе тела в этой группе больных составили от 7 до 25% ежедневно. С учетом этого все дети получали длительную системную антибактериальную и инфузионную терапию и парентеральное питание до стабилизации водно-солевого баланса и нутритивного статуса: курсовую антибиотикотерапию получали — 8 (33,3%) детей, постоянную антибиотикотерапию — 4 (16,6%), периодическую инфузионную терапию — 19 (79,1%), постоянную инфузионную терапию (Braviac-system) — 2 (8,3%) — на дому — 1, в стационаре — 1, 1 (4,2%) ребенку была оставлена пожизненная илеостома.

У части больных нарушения стула более напоминали клиническую картину запоров — самостоятельный стул полностью отсутствовал, а при высокой постановке газоотводной трубки удавалось получить жидкий стул.

В лабораторных анализах превалировали следующие изменения: повышение уровня гематокрита, отражающие степень обезвоженности, лейкоцитоз, палочкоядерный сдвиг влево, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, повышение уровней С-реактивного белка, прокальцитонина (на высоте ССВО) и другие менее специфичные изменения.

Тяжесть энтеропатии усугублялась также тем, что у части детей в силу перенесенных, нередко неоднократных операций, сопровождавшихся резекцией и тонкой, и толстой кишок, имелся сопутствующий синдром «короткой кишки», при этом длина тонкой кишки составила от 50 до 120 см (средняя 60 см). Важный момент в выборе тактики лечения больных с наиболее неблагоприятным для них сочетанием — тотальной формой БГ и синдромом короткой кишки — это выбор методики операции, который определялся исходными данными: возрастом ребенка, количеством перенесенных операций и их характером, сопутствующим синдромом «короткой кишки». Нами была разработана тактика хирургического лечения с оставлением части пораженной толстой кишки для замедления скорости кишечного транзита. Это достигается путем наложения анастомоза между, как правило, тощей или начальным отделом подвздошной кишки и прямой кишкой непосредственно выше или на уровне переходной складки брюшины малого таза.

Общей особенностью больных этой группы являлся не только синдром «короткой кишки», но и факт неоднократных операций к моменту госпитализации. Более того, 6 детей одно- или многократно оперированы по поводу осложнений — перфорации кишечника, спаечной кишечной непроходимости, несостоятельности анастомоза, длительно существующего абсцесса брюшной полости. Спаечный процесс, как правило, выраженный в брюшной полости в силу, вероятно, как раз этих причин, выявлен у 100% детей. Длительная предоперационная подготовка требовалась всем больным.

Нами были применены следующие варианты хирургической коррекции тотальной формы БГ: лапаротомия, субтотальная резекция толстой кишки, наложение внутрибрюшинного илеоеюноректоанастомоза.

Этот вариант операции выполнен в 8 наблюдениях. Показаниями к нему являлись неоднократно ранее перенесенные оперативные вмешательства, в том числе по поводу внутрибрюшных осложнений (перитонит, спаечная кишечная непроходимость), синдром «короткой кишки» вследствие многочисленных резекций тонкой кишки или в силу протяженности аганглионарной кишки.

Мы рассматриваем этот вид хирургической коррекции как заведомо нерадикальный, направленный на оставление участка аганглионарной толстой кишки протяженностью 5-6 см (рис. 7).Рисунок 7. Методика наложения илеоректального анастомоза с помощью циркулярного сшивающего аппарата. а — аппарат для наложения циркулярного шва; б — головка сшивающего аппарата введена в просвет прямой кишки; в — вид сформированного илеоректального анастомоза. Целью этого маневра являлось сдерживание скорости пассажа по кишечнику с учетом абсолютного укорочения тонкой кишки в сочетании с ее декомпенсированными изменениями (расширение, энтерит, многократные курсы антибиотикотерапии, приводящие к дистрофии ворсинок кишечной стенки).

В лечении больных с непротяженной формой БГ операция Ребейна, по нашему мнению, неприемлема в связи с оставлением части аганглионарной кишки, поэтому при ТА показанием к ней считали сопутствующий синдром «короткой кишки» и тяжелый рецидивирующий энтероколит, т.е. случаи, когда можно заранее прогнозировать массивные потери и сопутствующие осложнения. У одного ребенка после такой операции возникло осложнение — несостоятельность анастомоза, при этом наложен кишечный свищ без разобщения анастомоза с удовлетворительным результатом.

Ранние результаты после формирования внутрибрюшного илеоректального анастомоза в течение первых 2-3 мес были благоприятными практически у всех детей, особенностями были отсутствие дерматита, быстрое восстановление нутритивного статуса, один ребенок занимается спортом. Уже через 3 мес дети придерживались нестрогой диеты, все пациенты имели самостоятельный стул от 3 до 7 раз в сутки, его консистенция в 78% наблюдений соответствовала типу 6 по Бристольской шкале кала. Ни один ребенок не страдал рвотой, также ни в одном наблюдении не отмечалось перианального дерматита. Периодическое вздутие живота имело место у 3 (37%) детей. Такое состояние легко купировалось по мере того, как ребенок мог контролировать акт дефекации, в частности плановое высаживание ребенка на горшок существенно снижало тяжесть этого симптома. У 25% детей более раннего возраста альтернативой служила регулярная постановка газоотводной трубки (например, на ночь).

При обследовании в отдаленные сроки получены также удовлетворительные результаты, у 2 детей сохраняется периодическое незначительное вздутие живота (рис. 8-10): лапаротомия, колэктомия, низведение тонкой кишки по Соаве в два этапа и лапароскопия, колэктомия, низведение тонкой кишки по Соаве-Джорджсону в один этап.Рисунок 8. Ультразвуковая картина межкишечного анастомоза, наложенного с помощью циркулярного сшивающего аппарата, на 5-е сутки после операции, воспалительный процесс в области анастомоза отсутствует, свободной жидкости нет. На снимках видны титановые скрепки в области анастомоза (а — поперечное сечение анастомоза, б — продольное сечение).Рисунок 9. Ирригограммы больных через 1 (а) и 1,5 (б) года после операции. Наложение илеоректального анастомоза.Рисунок 10. Внешний вид ребенка 3 лет, 2 года после колэктомии, наложения илеоректального анастомоза. Видны рубцы от многочисленных лапаротомий. Живот подвздут (а). Перианальная область чистая (б).

В пользу классической операции Соаве в два этапа свидетельствовали ранее перенесенные операции с прогнозируемым тяжелым спаечным процессом, особенности ангиоархитектоники толстой кишки, сохранность тонкой кишки. Это вмешательство выполнено в 14 наблюдениях.

Операцию Соаве производили соматически более компенсированным больным, а также после ранее выполненного низведения (по методике Соаве). В этой группе отмечали более тяжелое течение раннего послеоперационного периода в сроки до 6-12 мес, однако в возрасте 3-4 лет большинство детей восстанавливали контроль дефекации с частотой от 2 до 5-6 раз в сутки.

Миниинвазивная (лапароскопически-ассистированная) операция колэктомии выполнена 3 больным, ранее оперированным лапароскопическим методом, при отсутствии тяжелого спаечного процесса в брюшной полости и также сохранной тонкой кишке.

Ранний послеоперационный период протекал благоприятно. Восстановление пассажа происходило на 3-5-е сутки после операции, однако частота стула была довольно высокой — от 10 до 20 раз в сутки в течение первых 6 мес после операции и 7-15 раз в сутки в сроки больше 6 мес после операции. Частый разжиженный стул как проявление постколэктомического синдрома сочетался с разжижением стула на фоне инфекционного энтерита. Последний имел рецидивирующий характер, возникал вследствие вирусно-бактериальных инфекций, дисбактериоза у 8 (47%) детей.

Показатели послеоперационного периода в динамике после операции Соаве представлены в табл. 2.

Из местных осложнений в ранние сроки после операции Соаве (открытой и лапароскопической) значимым являлось перианальное поражение кожи. Это осложнение у всех детей было связано в основном с частотой и консистенцией стула и в ряде наблюдений объяснялось течением энтероколита.

Воспалительные осложнения развились у 2 детей на фоне мацерации, у 1 из них в последующем сформировался параректальный свищ. В лечении последнего использовали коллагеновый обтуратор малого диаметра, который был установлен в просвет свища на 14 дней, после чего он самопроизвольно выпал и наступила полная облитерация свища.

Транзиторное недержание кала отмечалось у 89% больных в сроки до 4 нед после операции (в среднем 3,2 нед). В отдаленном периоде недержание жидкого стула сохранялось до 6 мес у 28% детей, в сроки более 1 года недержание частого жидкого стула отмечено у 12,6% детей.

Обобщая опыт лечения больных с тотальным поражением толстой кишки, нельзя не отметить, что они являются одними из наиболее тяжелых в детской хирургии. Об этом свидетельствует крайне неблагоприятный анамнез в большинстве наблюдений. Кроме того, вследствие наличия порока развития дети обречены на тяжелую органоуносящую операцию — колэктомию, которая сама по себе обусловливает инвалидизацию. Сочетание этих факторов требует особого подхода к лечению больных этой группы. Успех хирургического лечения невозможен без рациональной медикаментозной и диетотерапии, разработанной совместно с гастроэнтерологами и нутрициологами индивидуально для каждого больного. При выборе тактики хирургического лечения приходится учитывать такие факторы, как перенесенные оперативные вмешательства и спектр имеющихся у больного осложнений, что также усложняет задачу хирурга. Сложность в выборе тактики определяется ответами на вопросы, когда и каким способом оперировать больного.

Сроки вмешательства определяются следующими факторами:

— возрастом больных;

— сроками с момента последней перенесенной операции;

— наличием и тяжестью течения энтероколита;

— общим нутритивным статусом ребенка;

— наличием кишечной стомы.

Наш опыт показывает, что немаловажное влияние на исход оперативного лечения, особенно в раннем реабилитационном периоде, имеет способность ребенка к волевому контролю дефекации и даже мочеиспусканий. Это объясняется тем, что перистальтическая активность тонкой кишки в совокупности с жидким характером ее содержимого обусловливает высокую частоту дефекаций после операции. Задачами лечения на этом этапе является необходимость не только «замедлить» пассаж по желудочно-кишечному тракту, но и увеличить плотность кишечного химуса. Способность ребенка самопроизвольно задерживать дефекацию обеспечивает снижение частоты дефекаций уже на 2-3-й неделе послеоперационного периода у детей в возрасте от 3-4 лет и старше.

К сожалению, иных средств «замедления» пассажа в арсенале врача крайне мало. Так, мы отказались от использования таких блокаторов моторики, как лоперамид (имодиум) у этой категории больных, так как частота инфекционно-воспалительного процесса (энтерит) в тонкой кишке у них является очень высокой. Так, при микробиологическом исследовании кала в отдаленные сроки у 35% детей отмечался усиленный рост Д-лактатпродуцирующих грамположительных анаэробов, сопровождающийся системным лактат-ацидозом и клинической картиной инфекционного энтерита. При высокой частоте рецидивов энтерита на фоне синдрома «резецированного кишечника» таким больным назначали курсовое ежемесячное лечение антибактериальными препаратами (альфа-нормикс, трихопол, гентамицин) сроком от 6 до 12 мес, а по потребности и дольше.

Второй путь — увеличение плотности каловых масс, что, по нашему опыту, достигается с помощью рациональной диетотерапии, назначения сорбентов (смекта, энтеросгель, пробифор) и других мероприятий.

Диетические рекомендации для детей с синдромом «резецированного кишечника» включали:

— ограничение потребления питья и пищи с низким содержанием натрия. Использование в качестве питья только солевых растворов (Регидрон, электролит Хумана и др.) из расчета 20-30 мл/кг в сутки;

— использование в питании смесей с низкой осмолярностью — 300 мосм/л и постепенным увеличением калорийности пищи с 10 до 70 ккал/кг;

— расчет потребляемых ингредиентов производить, стремясь поддерживать объем стула не более 20 мл/кг в сутки;

— при невозможности достижения баланса между вводимыми и теряемыми объемами жидкости (первоначальный критерий — отсутствие прибавки в массе тела или ее убыль) проводить повторные курсы парентерального питания из расчета 10% раствор аминокислот и 10% раствор глюкозы в соотношении 1:2 с добавлением KCl, панангина, CaGlu, MgSO4 в возрастных дозировках. Жировые эмульсии в концентрации 10% 1 раз в 3 дня.

Сроки с момента последней операции немаловажны для прогнозирования исхода лечения. Это подтверждается тем фактом, что в исследуемой группе больных при повторных вмешательствах частота осложнений при ранних повторных операциях (до 6 мес) составила 29,3%, тогда как при отсроченных (более 6 мес) — только 12,2%. На этом основании при отсутствии экстренных показаний мы стремились откладывать повторные вмешательства минимум до 6-9 мес. При наличии экстренных показаний к операции (непроходимость кишечника, воспалительные осложнения, необходимость формирования кишечной стомы) в сроки от 2 нед до 5-6 мес после предыдущего вмешательства (6 больных) были отмечены следующие особенности: тяжелый спаечно-инфильтративный процесс III-IV степени (все дети), высокая степень кровопотери (все дети) и частота осложнений (34,6%). Течение энтероколита — дополнительный фактор, утяжеляющий состояние больного и ухудшающий прогноз любого оперативного вмешательства.

Таким образом, своевременный диагноз и правильная тактика в неонатальном периоде позволяют существенно снизить число осложнений, напрасных вмешательств и улучшить исходы лечения. Наш опыт показывает, что лучшие результаты хирургического лечения отмечаются у детей в возрасте от 2,5-3 лет, когда ребенок может контролировать и мочеиспускания, и дефекацию. Подавляющее большинство ошибок в лечении связано с неправильным или невыполненным морфологическим исследованием толстой кишки. У детей с диагнозом тотального аганглиоза в зависимости от перенесенных ранее операций и протяженности аганглионарной кишки следует дифференцированно подходить к выбору операции. И наконец, по данным литературы, такие методики, как операция Мартина, резервуарные пластики тонкой кишки, не имеют преимуществ перед более простыми и физиологичными методиками.

Лапароскопическая операция у ребенка с болезнью Гиршпрунга

В хирургическом отделении ФНКЦ детей и подростков ФМБА проходил лечение мальчик в возрасте 9 месяцев с болезнью Гиршпрунга. При данном врожденном пороке развития стенка толстой кишки не содержит правильно сформированных нервных ганглиев, вследствие чего не может правильно перистальтировать. В клинической картине заболевания преобладают запоры. Часто в первые сутки после рождения у ребенка отсутствует отхождение мекония (первородного кала), стул удается получить только после клизмы или установки газоотводной трубки. В дальнейшем нарастает вздутие живота, присоединяются отказ от еды и рвота. Иногда первые признаки болезни проявляются в возрасте нескольких месяцев, при введении прикорма. Характерна ситуация, когда дети с многократной рвотой поступают в инфекционный стационар с подозрением на кишечную инфекцию, и лишь в ходе углубленного обследования удается установить правильный диагноз.

При подозрении на болезнь Гиршпрунга выполняется ирригография – исследование, в ходе которого кишечник заполняется контрастным веществом (сульфат бария), что позволяет выявить наличие суженного и расширенного участков кишечника. Подтвердить диагноз и выставить показания к операции позволяет биопсия стенки прямой кишки с последующим иммуногистохимическим исследованием.

У нашего пациента в ходе комплексного обследования был установлен диагноз ректосигмоидной формы болезни Гиршпрунга. Оперативное лечение выполнено хирургической бригадой под руководством д.м.н., профессора Поддубного Игоря Витальевича. Лапароскопически (через 3 прокола на животе) выполнена мобилизация пораженного участка кишки, после чего непрерывность кишечной трубки была восстановлена путем наложения низкого колоректального анастомоза со стороны промежности. В послеоперационном периоде проводилась комплексная терапия, обязательным компонентом которой было стимулирование моторики кишечника. К моменту выписки из отделения у ребенка восстановилась самостоятельная дефекация 3-4 раза в сутки и хороший аппетит.

Лечение болезни Гиршпрунга лечение в Израиле, стоимость и отзывы в Ассуте

Болезнь ГиршпрунгаЛечение болезни Гиршпрунга, лечение в Израиле в медицинском центре ASSUTA Express Medical: лучшие врачи, инновационная аппаратура, цены без посредников.

Болезнь Гиршпрунга — тяжелая и достаточно серьезная патология, которая отмечается у детей в раннем возрасте.

Заболевание характеризуется расстройствами в функционировании желудочно-кишечного тракта и частыми приступами запоров.

Болезнь Гиршпрунга представляет собой аномалии развития толстого кишечника, носящие врожденный характер. Заболевание характеризуется недостаточным количеством нервных клеток, выстилающих область толстой кишки маленького пациента, что приводит к скоплению каловых масс, затруднению процесса дефекации и частым запорам.

Болезнь Гиршпрунга чревата развитием общей интоксикации организма, что очень опасно для маленьких детей. При этом отмечается деформация стенок тонкого кишечника, существенно повышаются риски развития процессов инфекционного и воспалительного характера.

План лечения бесплатно

Методы лечения болезни Гиршпрунга в Израиле

Лечение болезни Гиршпрунга в Израиле осуществляется
высококвалифицированными профильными специалистами с применением
инновационных методик и препаратов нового поколения. Благодаря этому
можно гарантировать исключительно положительные результаты лечения, даже в самых сложных и запущенных клинических случаях.

Если болезнь Гиршпрунга находится в легкой, незапущенной форме, то у детей лечение предполагает применение консервативных методик. Для облегчения состояния пациентов специалисты применяют очистительные клизмы, слабительные препараты, действие которых направлено на улучшение кишечной перистальтики, а также диетотерапия.

В случае развития кишечной непроходимости возникает необходимость в хирургическом лечении. В ходе операции накладывается специальная колостома, необходимая для отведения каловых масс. Затем специалист удаляет пораженный участок толстого кишечника, восстанавливая его нормальную проходимость.

Причины возникновения

Точные факторы, способствующие возникновению болезни Гиршпрунга, на сегодняшний день не установлены. По мнению специалистов медицинской сферы, спровоцировать развитие данной патологии могут следующие факторы:

• Наследственная предрасположенность
• Нарушения генетического характера
• Мутации ДНК-клеток

Как утверждают специалисты, в наибольшей степени болезни Гиршпрунга подвержены представители мужского пола в возрастной категории до 10-12 лет.

Симптомы заболевания

Клинические проявления болезни Гиршпрунга во многом зависят от возраста ребенка, а также стадии развития и формы течения заболевания. По мнению специалистов медицинской сферы, в целом, для данной патологии характерны следующие симптомы:

• Часты запоры.
• Затруднение процессов дефекации.
• Болевые ощущения, локализующиеся в области кишечника.
• Вздутие живота.
• Метеоризм.
• Отхождение каловых камней.
• Периодические приступы диареи.
• Возможное повышение температуры тела.
• Перманентное отсутствие аппетита.
• Признаки общей интоксикации организма.
• Увеличение окружности живота.
• Тошнота.
• Приступы рвоты.
• Снижение показателей гемоглобина в крови.
• Деформация области грудной клетки.
• Общая слабость и недомогание.
• Перфорация кишечника.
• Внутреннее кровотечение.

Стадии заболевания

Специалисты выделяют следующие формы развития болезни Гиршпрунга:

1. Компенсированная стадия — отмечается у новорожденных детей. Устранить запор можно при помощи применения очистительных клизм.
2. Субкомпенсированная стадия — на данном этапе лечение клизмами теряет свою эффективность. У пациента наблюдаются такие клинические проявления, как резкое уменьшение массы тела, затруднение дыхательного процесса, анемия, нарушение процессов обмена веществ.
3. Декомпенсированная стадия — характеризуется развитием метеоризма и перманентным ощущением тяжести, локализующимся в области живота. При отсутствии грамотного, своевременного лечения или же чрезмерных физических нагрузках возможно возникновение кишечной непроходимости.

Лучшие врачи- Проктологи Израиля

Диагностика Лечение болезни Гиршпрунга в Израиле

В целях диагностики болезни Гиршпрунга в Израиле пациентам назначаются следующие виды исследований:

Ирригоскопия

Ирригоскопия — рентгенологическое исследование толстого кишечника с применением контрастного вещества, вводимого в область прямой кишки.

Сфинктероманометрия

Сфинктероманометрия — при наличии болезни Гиршпрунга процедура позволяет выявить повышенный тонус в области внутреннего анального сфинктера.

Биопсия

Взятие трансанальной биопсии — забор подозрительного участка стенки толстого кишечника для проведения дальнейшего гистологического исследования. Проводится в процессе колоноскопии.

ПодробнееИндивидуальный план диагностики

Как приехать к нам на лечение в Израиль

1

Подать заявку на сайте или связаться с нами любым удобным для Вас способом

Подать заявку

2

Медицинский координатор свяжется с Вами для сбора анамнеза и уточнения деталей приезда

3

Врач клиники составит для вас индивидуальную медицинскую программу

4

Координатор сообщает стоимость лечения в клинике и помогаем с заказом билетов и арендой апартаментов

5

Высылаем приглашение из клиники «Ассута» и расписание прохождения консультаций и процедур

Обзорная экскурсия по ТЕЛЬ-АВИВУВ подарок

Отзывы о лечении в клинике ассута

Ольга

Пациент:Ольга

Возраст:61

Страна:Украина

Чрезвычайно благодарна коллективу «Медицинского центра Express Medical» за организацию встречи, сопровождения, мониторинг всего процесса обследования во время моего пребывания в центре Ассута. Продуманы все детали общения с пациентом, настрой на позитив при обследовании, очень внимательны и доброжелательны все сотрудники медцентра. Особое восхищение вызывает профессионализм доктора Маор Лаав, который лаконично и конкретно дал все рекомендации по лечению, организации питания, в то же время, это очень чуткий и внимательный врач, обладающий такими необходимыми для пациентов навыками психотерапевта.

04. 05. 2017Анжелика С.

Пациент:Анжелика С.

Возраст:49

Страна:Россия

Выражаю сердечную благодарность и признательность всем. За внимательное и чуткое отношение, человечность и профессионализм.

С глубоким уважением к вам

Семёнова Анжелика.

30. 08. 2018

Лечение болезни Гиршпрунга у детей

Главная >Детская клиника Рут Раппапорт >Детская гастроэнтерология >Болезнь Гиршпрунга

Аркадий Вачиан

Заведующий отделением лапароскопической детской хирургии. Специализация:
Детская хирургия

Специализация:

хирургия ПЕДИАТРИЯ

Болезнь Гиршпрунга или аганглиоз — это врождённая патология, связанная с нарушением иннервации нижних отделов толстого кишечника вследствие частичного или тотального отсутствия нервных клеток на каком-то его участке, что приводит к снижению или полному отсутствию перистальтики в зоне патологического очага.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность клинической картины зависит от степени нарушения иннервации, протяжённости аганглиозного участка и глубины его расположения. Чем выше и длиннее зона аганглиоза, тем ярче клиническая картина. Различают три стадии клинического течения заболеваний. В зависимости от выраженности симптомов, каждая стадия разделяется на две степени тяжести.

Компенсированная стадия

Первые дни жизни у детей обычно нет никаких ярких симптомов. Редкие незначительные затруднения с опорожнением кишечника, как правило, «списывают» на физиологические особенности пищеварения новорожденных. При переходе на искусственное питание или вводе прикорма развиваются лёгкие запоры, метеоризм и вздутие живота, которые хорошо корректируются при соблюдении режима питания. Вторая степень компенсированной стадии характеризуется более устойчивыми запорами и метеоризмом, развивающимися при малейшем незначительном нарушении питания. Иногда появляется необходимость в проведении сифонной клизмы.

Субкомпенсированная стадия

Является промежуточной и переходящей стадией от компенсированной к декомпенсированной или наоборот. То есть, прогрессирующее ухудшение состояния, учащение упорных запоров, увеличение необходимости в сифонной клизме и выраженный метеоризм — это вторая степень. А в случае улучшения состояния при декомпенсированной стадии после консервативного лечения — первая степень.

Декомпенсированная стадия

Заболевание проявляется в первые дни жизни ребёнка: отсутствует стул, нарастет вздутие, появляется рвота. При проведении сифонной или очистительной клизмы состояние может улучшаться на некоторое время. Если у детей бывает редкий скудный стул, то при помощи клизм удаётся облегчить состояние ребёнка. Такая клиническая картина характеризует первую или хроническую степень декомпенсаторной стадии. При острой степени кишечник опорожняется только с помощью клизм, аппетит отсутствует практически полностью, развиваются симптомы гипотрофии и каловой интоксикации, а консервативная терапия не приносит облегчения.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей в Израиле

Подозрением на болезнь Гиршпрунга может служить отсутствие каловых масс в ампульной части прямой кишки даже после длительного запора и их наличие в дистальной части, даже после проведения тщательной подготовки к ректороманоскопии. В отделении детской гастроэнтерологии клиники Рамбам для диагностики болезни Гиршпрунга используют следующие методы исследования:

• Ректальный осмотр — позволяет исследовать ампульную часть прямой кишки, внутренние и внешние сфинктеры.
• Рентгенография, ирригография и пассаж бариевой взвеси — помогают определить проходимость толстой кишки, наличие удлинённых и/или расширенных петель, области сужения, и опухолевые образований.
• Аноректальная манометрия — помогает получить сведения о тонусе аноректальной мышцы и скоординированности перистальтики кишечника с сокращениями сфинкторов. Исследование назначают детям старшего возраста.
• Колоноскопия используется для подтверждения результатов рентгенологических исследований.
• Биопсия тканей патологического участка является основным методом диагностики. Биопсия по методу Суонсона позволяет определить недостаток или полное отсутствие интрамуральных нервных ганглиев. Гистохимическое исследование определяет активность ацетилхолинэстеразы в тканях.

Лечение болезни Гиршпрунга у детей

Проведение операции при болезни Гиршпрунга является основным методом лечения. Консервативную терапию назначают только в подготовительный период перед операцией или в послеоперационный период до момента полного восстановления функции органа. Большое значение имеет своевременное проведение хирургического вмешательства, поскольку при длительном консервативном лечении, каким бы оно хорошим ни было, со временем развиваются вторичные серьёзные осложнения: нарушение белкового обмена, дистрофические изменения в паренхиме печени, энтероколит и так далее, которые значительно ухудшают результаты операции.

Хирургическое лечение

Общая суть: резекция аганглиозного участка и наложение анастомоза между анальным отверстием и оставшейся неизменённой частью кишечника с максимальным сохранением функций органа. Существует четыре основных метода проведения операции при болезни Гиршпрунга: по Свенсон, Ребейну, Дюамелю и Соаве. Метод подбирается всегда индивидуально в зависти от многих факторов (возраст пациента, стадия и степень заболевания, наличие осложнений и прочее).

В отделении детской хирургии клиники Рамбам используют модифицированные мини-инвазивные техники хирургического лечения болезни Гиршпрунга, позволяющие проводить операцию в один этап без наложения колостомы, что в совокупности с высокой квалификацией врачей в значительной мере улучшает прогноз и функциональные результаты операции. Двухэтапная операция с наложением колостомы сегодня в Израиле используется очень редко, как правило, при наличии серьёзных вторичных осложнений. Одним из инновационных методов хирургического лечения, используемого в клинике Рамбам, является проведение операции при помощи трансанального доступа без вскрытия брюшной полости.

Восстановительный период вне зависимости от метода проведения хирургического вмешательства может составлять 3 — 6 месяцев, в зависимости от степени тяжести изначального состояния пациента.

Консервативное лечение

• Диета
• Использование сифонных клизм
• Стимуляция перистальтики кишечника
• Витаминотерапия
• Внутривенное введение электролитных растворов и белковых препаратов

Болезнь Гиршпрунга | NIDDK

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервные клетки в конце кишечника ребенка. Обычно кишечник содержит множество нервных клеток по всей его длине, которые контролируют работу кишечника. Когда в кишечнике отсутствуют нервные клетки, он не работает. Это повреждение вызывает закупорку кишечника, потому что стул не проходит через кишечник нормально.

Чаще всего области, в которых отсутствуют нервные клетки, — это прямая кишка и сигмовидная кишка.Однако у некоторых детей отсутствуют нервные клетки всей толстой кишки или части тонкой кишки.

• При болезни Гиршпрунга с короткими сегментами нервные клетки в последней части толстой кишки отсутствуют.
• При болезни Гиршпрунга с длинными сегментами нервные клетки отсутствуют в большей части или во всей толстой кишке, а иногда и в последней части тонкой кишки.
• В редких случаях нервные клетки отсутствуют во всей толстой и тонкой кишке.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул движется по кишечнику, пока не достигнет части, лишенной нервных клеток.В этот момент стул двигается медленно или останавливается.

Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта.

Что такое кишечник, толстый кишечник, толстая кишка, прямая кишка и задний проход?

Кишечник состоит из тонкого и толстого кишечника. Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта. Основная задача толстой кишки — поглощать воду и удерживать стул. Прямая кишка соединяет толстую кишку с анусом.Стул выходит из тела через задний проход. При рождении толстый кишечник составляет около 2 футов в длину. Толстая кишка взрослого человека составляет около 5 футов в длину.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга. Большинство этих клеток начинаются в начале кишечника и растут к концу. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда эти клетки не достигают конца кишечника ребенка.Ученые знают, что генетические дефекты могут увеличить вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга. Однако не существует тестов, которые могли бы поставить диагноз ребенку, пока мать беременна. Исследователи изучают, увеличивает ли история здоровья матери или образ жизни во время беременности вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга.

Кто заболевает болезнью Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.Например, примерно один из 100 детей с синдромом Дауна также страдает болезнью Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной или присутствует при рождении; однако симптомы могут быть или не быть очевидными при рождении. Если у вас есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, ваши шансы иметь больше детей с болезнью Гиршпрунга выше, чем у людей, у которых нет ребенка с болезнью Гиршпрунга. Кроме того, если у родителей болезнь Гиршпрунга, вероятность того, что их ребенок заболеет болезнью Гиршпрунга, выше.Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше.

Каковы признаки и симптомы болезни Гиршпрунга?

Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запор или кишечная непроходимость, обычно возникающие вскоре после рождения. Многие здоровые младенцы и дети испытывают затруднения при дефекации или нечасто опорожняются. Однако, в отличие от здоровых детей и младенцев, дети с болезнью Гиршпрунга обычно не реагируют на лекарства от запора, принимаемые внутрь. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга будут другие симптомы, в том числе

• сбой роста
• вздутие живота или живота
• Необъяснимая лихорадка
• рвота

Симптомы могут быть разными; однако то, насколько они различаются, не зависит от того, в какой части кишечника отсутствуют нервные клетки.Независимо от того, где в кишечнике отсутствуют нервные клетки, как только стул достигает этой области, формируется закупорка, и у ребенка появляются симптомы.

Симптомы у новорожденных

Ранним симптомом у некоторых новорожденных является отсутствие опорожнения кишечника в течение 48 часов после рождения. Другие симптомы могут включать

• зеленая или коричневая рвота
• Взрывоопасный стул после того, как врач вставил палец в прямую кишку новорожденного
• вздутие живота
• понос, часто с кровью

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных, детей ясельного и старшего возраста могут включать вздутие живота.

Симптомы у детей ясельного и старшего возраста

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей ясельного и старшего возраста могут включать

• невозможность дефекации без клизм или суппозиториев. Клизма заключается в промывании жидкости в задний проход ребенка с помощью специальной бутылочки для промывания. Суппозиторий — это таблетка, вводимая в прямую кишку ребенка.
• вздутие живота.
• понос, часто с кровью.
• медленный рост.

Как врач узнает, что у моего ребенка болезнь Гиршпрунга?

Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании

• медицинский осмотр
• медицинский и семейный анамнез
• симптомы
• результаты испытаний

Если ваш врач подозревает болезнь Гиршпрунга, он может направить вашего ребенка к детскому гастроэнтерологу — врачу, специализирующемуся на заболеваниях пищеварительной системы у детей — для дополнительного обследования.

Физический осмотр

Во время медицинского осмотра обычно врач

• учитывает рост и вес вашего ребенка
• исследует живот вашего ребенка на опухоль и осматривает его или ее тело на наличие признаков плохого питания
• использует стетоскоп для прослушивания звуков в брюшной полости
• ударов по определенным участкам тела ребенка
• выполняет ректальное исследование — взрывной стул после ректального исследования может быть признаком болезни Гиршпрунга.

Медицинский и семейный анамнез

Врач попросит вас предоставить медицинский и семейный анамнез вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать болезнь Гиршпрунга.Врач задаст вопросы о дефекации вашего ребенка. Врач также спросит о рвоте, вздутии живота и необъяснимой температуре. Врач с меньшей вероятностью диагностирует болезнь Гиршпрунга, если проблемы с дефекацией начались после 1 года жизни.

Медицинские анализы

Врач, подозревающий болезнь Гиршпрунга, проведет один или несколько из следующих тестов:

• Биопсия прямой кишки . Ректальная биопсия — это процедура, при которой берется небольшой кусочек ткани прямой кишки для исследования под микроскопом.Врач может выполнить два типа процедур:
  • ректальная «аспирационная» биопсия. Во время этой биопсии детский гастроэнтеролог или детский хирург вставляет небольшой инструмент в задний проход ребенка и удаляет небольшой кусочек ткани со слизистой оболочки его или ее прямой кишки. Биопсия безболезненна, и младенцы могут даже заснуть во время процедуры. В большинстве случаев врачи не используют обезболивающие или анестезию. Однако для детей старшего возраста врачи иногда используют лекарства, чтобы уменьшить беспокойство или уменьшить память о тесте.
  • — биопсия прямой кишки на всю толщину. Детский хирург выполняет эту процедуру, при которой он или она удаляет более толстый кусок ткани. Ребенку сделают анестезию.

  Врач исследует ткань под микроскопом. Биопсия прямой кишки — лучший тест для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга.

• Рентген брюшной полости . Рентген — это изображение, созданное с помощью излучения и записанное на пленку или на компьютере. Количество радиации невелико.Техник-рентгенолог выполняет рентген в больнице или амбулаторном центре, а радиолог — врач, специализирующийся на медицинской визуализации — интерпретирует изображения. Ребенку не нужна анестезия. Во время рентгена ребенок будет лежать на столе или стоять. Техник может попросить ребенка изменить положение для дополнительных изображений. Рентген брюшной полости может показать непроходимость кишечника.
• Аноректальная манометрия . Аноректальная манометрия — это тест, в котором используются датчики давления и баллончики для измерения того, насколько хорошо работает прямая кишка ребенка.Врач выполняет аноректальную манометрию в больнице. Во время процедуры врач надувает небольшой баллон в прямой кишке ребенка. Обычно ректальные мышцы ребенка расслабляются. Если его или ее мышцы не расслабляются, врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга.
• Нижняя серия GI . Серия нижних отделов желудочно-кишечного тракта — это рентгеновское обследование, которое врачи используют для осмотра толстой кишки. Рентгенолог и радиолог проводят тест в больнице или амбулаторном центре, а рентгенолог интерпретирует изображения.Ребенку не нужна анестезия и не нужна подготовка кишечника к анализу.

  Для проведения теста ребенок будет лежать на столе, в то время как радиолог вставляет гибкую трубку в задний проход ребенка. Радиолог заполняет толстую кишку ребенка барием или другим контрастным веществом. Техник проводит этот тест на новорожденных, малышах и старших детях. Серия исследований нижнего отдела желудочно-кишечного тракта может показать изменения в кишечнике и помочь врачам диагностировать непроходимость.

В большинстве случаев врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга в младенчестве; однако иногда врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста.

Как лечится болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — опасное для жизни заболевание, лечение которого требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще всего чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Для лечения детский хирург выполнит операцию вытягивания или операцию по удалению стомы. Во время любой процедуры хирург может удалить всю или часть толстой кишки, что называется колэктомией.

Процедура протягивания

Во время процедуры вытягивания хирург удаляет часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки, и соединяет здоровую часть с анусом. Чаще всего хирург делает протягивающую процедуру вскоре после постановки диагноза.

Стоматологическая хирургия

Операция по удалению стомы — это хирургическая процедура, которая направляет нормальное движение стула из организма при удалении части кишечника. Создание стомы означает проведение части кишечника через брюшную стенку, чтобы кал мог покидать тело, не проходя через задний проход.Отверстие в брюшной полости, через которое кал выходит из тела, называется стомой.

Съемный внешний мешок для сбора, называемый мешком для стомы или приспособлением для стомы, прикрепляется к стоме и надевается за пределы тела для сбора стула. Ребенку или опекуну нужно будет опорожнять сумку несколько раз в день.

Хотя большинству детей с болезнью Гиршпрунга операция по удалению стомы не требуется, ребенку, больному болезнью Гиршпрунга, может потребоваться операция по удалению стомы, чтобы выздороветь, прежде чем проходить процедуру вытягивания.Это дает время на заживление воспаленных участков кишечника. В большинстве случаев стома носит временный характер, и ребенку предстоит вторая операция по закрытию стомы и повторному прикреплению кишечника. Однако иногда у детей с болезнью Гиршпрунга возникает постоянная стома, особенно если в длинном сегменте кишечника отсутствуют нервные клетки или у ребенка повторяются эпизоды воспаления кишечника, которые медики называют энтероколитом.

Операции по удалению стомы включают следующее:

• Операция по илеостомии — это операция, при которой хирург соединяет тонкий кишечник со стомой.
• Колостомия — это операция, при которой хирург соединяет часть толстой кишки со стомой.

Дополнительная информация представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Стомическая хирургия кишечника».

Чего мне ожидать, когда мой ребенок выздоравливает после операции?

После операции вашему ребенку потребуется время, чтобы приспособиться к новой структуре толстой кишки.

После процедуры вытягивания

Большинство детей чувствуют себя лучше после процедуры протягивания.Однако у некоторых детей после операции могут возникнуть осложнения или проблемы. Проблем может быть

• сужение заднего прохода
• запор
• понос
• стул течет из заднего прохода
• отсроченное приучение к туалету
• энтероколит

Обычно эти проблемы улучшаются со временем под руководством врачей вашего ребенка. У большинства детей в конечном итоге дефекация становится нормальной.

После операции стомы

Младенцы почувствуют себя лучше после операции стомы, потому что у них будет легче выделять газы и стул.

Дети постарше тоже будут чувствовать себя лучше, хотя они должны приспособиться к жизни со стомой. Им нужно будет узнать, как ухаживать за стомой и как менять мешочек для стомы. После нескольких изменений в образе жизни дети со стомой могут вести нормальный образ жизни. Однако они могут беспокоиться о том, чтобы отличаться от своих друзей. Специальная медсестра, называемая медсестрой, занимающейся стомой, может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой. Более подробная информация представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Стомическая хирургия кишечника».

Медсестра по стоме может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой.

Энтероколит

Взрослые и дети с болезнью Гиршпрунга могут страдать энтероколитом до или после операции. Симптомы энтероколита могут включать

• Вздутие живота
• кровотечение из прямой кишки
• понос
• лихорадка
• недостаток энергии
• рвота

Ребенку с энтероколитом необходимо лечь в больницу, так как энтероколит может быть опасен для жизни.Врачи могут лечить некоторых детей с энтероколитом специальным антибиотиком внутрь, часто в сочетании с ректальным орошением дома и в кабинете врача. Во время ректального орошения врач вводит небольшое количество мягкой соленой воды в прямую кишку ребенка и позволяет ей выйти обратно.

Врачи будут направлять детей с более тяжелыми симптомами энтероколита в больницу для наблюдения, ректального ирригации, внутривенного (IV) введения антибиотиков и внутривенного введения жидкости. Врачи вводят антибиотики и жидкости внутривенно через трубку, вставленную в вену на руке ребенка.В тяжелых или повторяющихся случаях энтероколита ребенку может потребоваться временная стома для заживления кишечника или повторная операция по вытягиванию.

Питание, диета и питание

Если хирург удаляет у ребенка толстую кишку или делает ее обходным путем из-за стомы, ребенку нужно будет пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание. Также им нужно вдвое больше соли, чем здоровому ребенку. Врач может измерить уровень натрия в моче ребенка и скорректировать его или ее диету, чтобы обеспечить адекватное восполнение соли.

Если хирург удаляет у ребенка толстую кишку или обходит ее из-за стомы, ребенку нужно будет пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание.

Некоторым младенцам на какое-то время может потребоваться зондовое вскармливание. Зонд для кормления — это канал, через который младенец получает детскую смесь или жидкую пищу непосредственно в желудок или тонкий кишечник. Врач проведет зонд для кормления через нос. В некоторых случаях врач порекомендует более постоянную трубку для кормления, которую он или она хирургическим путем вводит в брюшную полость ребенка.

Что следует помнить

• Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервные клетки в конце кишечника ребенка.
• У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул движется по кишечнику, пока не достигнет части, лишенной нервных клеток. В этот момент стул двигается медленно или останавливается.
• Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти ближе к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга.
• Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.
• Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запор или кишечная непроходимость, обычно возникающие вскоре после рождения. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга будут другие симптомы, включая задержку роста, вздутие живота, необъяснимую лихорадку или рвоту.
• Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании медицинского осмотра, медицинского и семейного анамнеза, симптомов и результатов анализов.
• Болезнь Гиршпрунга — опасное для жизни заболевание, лечение которого требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще всего чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие подразделения Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины. Клинические испытания ищут новые способы предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания для изучения других аспектов лечения, таких как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания

, которые в настоящее время открыты и набираются, можно посмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Эта информация может содержать информацию о лекарствах и, если они принимаются в соответствии с предписаниями, об условиях, которые они лечат. При подготовке этот контент включал самую свежую доступную информацию. Для получения обновлений или вопросов о любых лекарствах свяжитесь с Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США по бесплатному телефону 1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332) или посетите сайт www.fda.gov. Проконсультируйтесь с вашим врачом для получения дополнительной информации.

Болезнь Гиршпрунга | Бостонская детская больница

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (также называемая врожденным аганглиозным мегаколоном) возникает, когда некоторые из нервных клеток кишечника ребенка (ганглиозные клетки) не развиваются должным образом, что задерживает прохождение стула через кишечник.Кишечник закупоривается стулом, и у вашего ребенка или ребенка будет запор (невозможность нормального опорожнения кишечника). Часто может возникнуть серьезная инфекция, называемая энтероколитом, которая вызывает жар, боль и диарею.

В здоровом кишечнике ганглиозные клетки присутствуют по всему толстому кишечнику. При болезни Гиршпрунга ганглиозные клетки не развиваются должным образом в прямой кишке, что задерживает прогрессирование стула.

Как мы лечим болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга вызывает от 15 до 20 процентов кишечных непроходимостей у новорожденных.Эти препятствия требуют хирургического вмешательства. Центр колоректальных и тазовых мальформаций и Центр моторики и функциональных желудочно-кишечных расстройств в Бостонской детской больнице специализируются на первичном лечении и последующем уходе за детьми с болезнью Гиршпрунга, в то время как специалисты из хирургического отделения лечат детей, которым требуется первая процедура протягивания. . После операции вашего ребенка посетит гастроэнтеролог, который поможет справиться с хроническим запором и другими возможными последствиями болезни Гиршпрунга.

Иногда детям не ставят диагноз при рождении, и позже у них могут проявляться симптомы сильного запора и вздутия живота. Когда это происходит, детский гастроэнтеролог часто ставит диагноз болезни Гиршпрунга.

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?

Симптомы меняются с возрастом. У восьмидесяти процентов детей с болезнью Гиршпрунга симптомы появляются в первые шесть недель жизни. Однако у детей, у которых есть только короткий сегмент кишечника, в котором отсутствуют нормальные нервные клетки, симптомы могут не проявляться в течение нескольких месяцев или лет.Их основной симптом — запор.

Каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному, но общие симптомы у младенцев включают:

• Нарушение опорожнения кишечника в первые 48 часов жизни
• вздутие живота (вздутие живота)
• постепенное начало рвоты
• лихорадка
• Запор или нарушение дефекации

У детей, у которых нет ранних симптомов, по мере взросления могут наблюдаться следующие признаки болезни Гиршпрунга:

• запор, усиливающийся со временем
• потеря аппетита
• отложенный рост
• малый водянистый стул
• вздутие живота

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Ученые не уверены, почему ганглиозные клетки не перемещаются полностью к концу прямой кишки.Однако могут быть задействованы генетические факторы, особенно когда задействованы более длинные кишечники или когда кто-то из членов семьи также страдает этим заболеванием.

Например, существует повышенная вероятность того, что у пары будет ребенок с болезнью Гиршпрунга, если один из родителей болен этим заболеванием. (Шансы выше, если мать страдает болезнью Гиршпрунга). Если в семье есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, вероятность того, что другой ребенок от тех же родителей, также будет болен, составляет от 3 до 12 процентов.

Болезнь Гиршпрунга у мальчиков встречается в пять раз чаще, чем у девочек. Дети с синдромом Дауна также подвержены более высокому риску.

Болезнь Гиршпрунга: причины, симптомы, диагностика, лечение

Это жизненно важный цикл — мы едим пищу, перевариваем ее и выделяем то, что не можем использовать.

Выделение, хотя часто вызывает отвращение или юмор, очень важно. Обычно это начинается в первый день жизни ребенка, когда у новорожденного выходит первый стул, называемый меконием.

Но у некоторых младенцев проблемы. Если ребенок не может опорожнить кишечник, у него может быть болезнь Гиршпрунга — состояние, при котором в толстой кишке отсутствуют нервные клетки.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной, то есть развивается во время беременности и присутствует при рождении. Некоторые врожденные заболевания возникают из-за диеты матери или из-за болезни, перенесенной во время беременности. Другие — из-за генов, которые родители передают новорожденному.

Исследователи не знают, почему у некоторых людей болезнь Гиршпрунга, хотя они считают, что болезнь связана с ошибками в инструкциях ДНК.Хотя болезнь может быть смертельной, современная медицина способна решить проблему с помощью операции и помочь детям, прошедшим лечение, жить относительно нормальной и здоровой жизнью.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Он начинает проявляться у ребенка в первые месяцы беременности.

Обычно по мере развития ребенка нервные клетки создаются по всей пищеварительной системе, от пищевода, который ведет от рта к желудку, и до прямой кишки.В норме у человека может быть до 500 миллионов нервных клеток этого типа. Помимо прочего, они перемещают пищу через пищеварительную систему из одного конца в другой.

У ребенка с синдромом Гиршпрунга нервные клетки перестают расти в конце толстой кишки, непосредственно перед прямой кишкой и анальным отверстием. У некоторых детей клетки отсутствуют и в других частях пищеварительной системы.

Это означает, что организм не может почувствовать, когда отходы достигают определенной точки. Таким образом, отходы застревают и образуют блок в системе.

Болезнь Гиршпрунга поражает примерно одного из 5000 новорожденных. Дети с другими врожденными патологиями, такими как синдром Дауна и пороки сердца, чаще болеют этим заболеванием. Родители, которые несут код болезни Гиршпрунга в своих генах, особенно матери, могут передать его своим детям. Мальчики получают это больше, чем девочки.

Болезнь названа в честь датского врача Харальда Хиршпрунга 19 ^-го -го века, описавшего это заболевание в 1888 году.

Симптомы

У подавляющего большинства людей с болезнью Гиршпрунга симптомы обычно появляются в течение первых 6 недель после жизнь.Во многих случаях признаки появляются в течение первых 48 часов.

Вы можете увидеть вздутие живота вашего ребенка. Другие симптомы, которые вы можете увидеть, включают:

Отсутствие дефекации: Вы должны быть обеспокоены, если у новорожденного не выделяется стул или меконий в первые пару дней. У детей старшего возраста с болезнью Гиршпрунга может быть хронический (продолжающийся) запор.

Кровавая диарея: Дети с болезнью Гиршпрунга могут также заболеть энтероколитом, опасной для жизни инфекцией толстой кишки, и иметь тяжелые случаи диареи и газов.

Рвота: Рвота может быть зеленой или коричневой.

У детей старшего возраста симптомы могут включать проблемы с ростом, усталость и сильный запор.

Диагностика и анализы

Вашему врачу следует немедленно сообщить, если у вашего ребенка есть эти симптомы. Они могут подтвердить болезнь Хиршпрунга с помощью некоторых специальных тестов:

Контрастная клизма: Ее также называют бариевой клизмой, по названию элемента в красителе, который часто используется для покрытия и выделения внутренних частей тела.Ребенка кладут на стол лицом вниз, в то время как краситель вводится через трубку из заднего прохода в кишечник. Никакой анестезии (лекарства для обезболивания или блокирования боли) не требуется. Краситель позволяет врачу увидеть на рентгеновских снимках проблемные места.

Продолжение

Контрастная клизма проводится как часть так называемой «серии исследований нижних отделов ЖКТ» — группы тестов на желудочно-кишечный тракт.

Рентген брюшной полости: Это стандартный рентгеновский снимок, который техник может сделать под разными углами.Ваш врач сможет увидеть, не блокирует ли что-то кишечник.

Биопсия: Ваш врач возьмет небольшой образец ткани прямой кишки вашего ребенка. Ткань будет проверена на наличие признаков болезни Хиршпрунга. В зависимости от возраста и роста вашего ребенка врач может использовать анестезию.

Аноректальная манометрия: В ходе этого теста надувается небольшой воздушный шарик внутри прямой кишки, чтобы проверить, реагируют ли мышцы этой области. Этот тест проводится только детям старшего возраста.

Лечение

Болезнь Гиршпрунга — очень серьезное заболевание. Но если его быстро найти, он может помочь вашему ребенку жить относительно нормальной жизнью.

Врачи обычно проводят один из двух типов операции:

Процедура сквозного протягивания: Эта операция просто вырезает часть толстой кишки с отсутствующими нервными клетками. Затем остальная часть кишечника подключается непосредственно к анальному отверстию.

Продолжение

Операция по удалению стомы: Эта операция направляет кишечник к отверстию, сделанному в теле.Затем врач прикрепляет мешок для стомы к внешней стороне отверстия, чтобы удерживать отходы из кишечника. Операция по удалению стомы обычно является временной мерой, пока ребенок не будет готов к процедуре вытягивания.

После операции у некоторых детей могут возникнуть запоры, диарея или недержание мочи (отсутствие контроля над дефекацией или мочеиспусканием).

Горстка может заболеть энтероколитом. Признаки включают ректальное кровотечение, лихорадку, рвоту и вздутие живота. Если это произойдет, немедленно отвезите ребенка в больницу.

Но при правильном уходе — особенно при правильном питании и большом количестве воды — эти состояния должны исчезнуть, и у большинства детей появится нормальная дефекация в течение года после лечения. У других детей проблемы с кишечником будут появляться и исчезать во взрослом возрасте на протяжении всей жизни. Поскольку болезнь Гиршпрунга является врожденной, это означает, что ее необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Болезнь Гиршпрунга | Детская больница Филадельфии

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект кишечника, при котором нервы в стенке кишечника не формируются должным образом.Дети с болезнью Гиршпрунга не могут испражняться или испражняться, что может вызвать непроходимость кишечника. Если его не лечить, это может быть опасно для жизни.

Во время нормального развития плода нервы, называемые ганглиозными клетками, образуются в стенках кишечника по всему пищеварительному тракту. Эти нервы заставляют мышцы кишечника сжиматься и расслабляться, чтобы переваривать пищу через кишечник. Это движение, называемое перистальтикой, приводит к дефекации (каканию). Без ганглиозных клеток кишечник не расслабляется и вызывает скопление стула в кишечнике, что может привести к непроходимости кишечника.

Новорожденные с болезнью Гиршпрунга часто будут иметь вздутие живота (увеличенный живот), тогда как дети более старшего возраста могут страдать от хронического запора.

Болезнь Гиршпрунга встречается редко, примерно у 1 из 5 000 новорожденных. Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Болезнь Гиршпрунга также называют врожденным мегаколоном или аганглионарным мегаколоном.

Посмотрите видео, чтобы узнать больше о нашем скоординированном подходе к уходу за детьми с болезнью Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга чаще всего диагностируется у новорожденного в течение первых шести недель жизни. Симптомы могут включать:

• Отсутствие дефекации в течение 24-48 часов после рождения
• Плохой аппетит
• Рвота
• Вздутие живота

Болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста встречается гораздо реже. Симптомы у детей старшего возраста с болезнью Гиршпрунга могут включать:

• Плохой аппетит
• Вздутие живота
• Запор тяжелый
• Рвота
• Слабый рост
• Плохая прибавка в весе

Некоторые младенцы и дети заболевают энтероколитом, связанным с Гиршпрунгом, который представляет собой опасную для жизни инфекцию кишечника, наблюдаемую у детей с болезнью Гиршпрунга.Признаками и симптомами энтероколита являются диарея, лихорадка, вздутие живота и снижение энергии. Эти признаки и симптомы считаются серьезными и опасными для жизни. Если они возникнут, немедленно сообщите об этом лечащему врачу вашего ребенка.

Требуются тщательное медицинское обследование и сбор анамнеза, чтобы определить, является ли болезнь Гиршпрунга возможным диагнозом. Подтверждение диагноза может включать любое из следующих исследований:

• Рентген брюшной полости показывает, является ли кишечник ненормально большим (расширенным) над закупоркой.
• Контрастная клизма дает более подробную информацию о размере кишечника и прямой кишки. Врач вводит барий (меловой краситель для рентгеновских лучей, который покрывает кишечник) или водорастворимый контраст (краситель для рентгеновских лучей) в прямую кишку и кишечник через трубку в анусе. Врач сделает рентгеновский снимок, чтобы увидеть, расширен ли кишечник и есть ли участки, размеры которых значительно меняются. Эту процедуру можно выполнить в радиологическом отделении CHOP. Это безболезненно и не требует седативных средств.
• Манометрия — еще один способ определить, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, путем проверки рефлюксов в анусе и прямой кишке. Врач поместит небольшой баллонный катетер (трубку) в задний проход и прямую кишку для измерения изменений давления и движений мышц. Если давление и движение нормальное, у ребенка, вероятно, нет болезни Гиршпрунга, и врачу не придется проводить более инвазивные диагностические тесты, такие как биопсия. Манометрия не требует анестезии или седативных средств.
• Всасывающая биопсия прямой кишки включает взятие небольшого образца слизистой оболочки кишечника. Этот тест проводится для более точного диагноза, если рентгеновская и контрастная клизма предполагают болезнь Гиршпрунга у младенца. Хирург вводит инструмент через задний проход в прямую кишку и берет крошечные кусочки слизистой оболочки кишечника (влажная ткань, выстилающая кишечник). Образцы тканей будут изучены под микроскопом. Если ганглиозные клетки отсутствуют, врачи точно знают, что у ребенка болезнь Гиршпрунга.Эта процедура может проводиться у постели больного, если ваш ребенок находится в стационаре, или в кабинете хирурга. Это безболезненно и не требует седативных средств.
• Полнослойная биопсия выполняется, если результаты аспирационной биопсии прямой кишки неубедительны или если ваш ребенок старше. Пациенту будет проведена общая анестезия, и хирург возьмет более толстый кусок кишечной ткани. Образец ткани будет исследован под микроскопом. Это может быть сделано для диагностики или планирования перед хирургическим лечением, чтобы врач мог определить, где останавливаются ганглиозные клетки в кишечнике.

Окончательное лечение болезни Гиршпрунга — это хирургическое удаление части кишечника без ганглиозных клеток. Хирургическая коррекция может проходить до трех этапов.

В детской больнице

Филадельфии работает специальная команда врачей и медсестер, которые помогут вам справиться с этим заболеванием до, во время и после операции, чтобы ваш ребенок оставался максимально здоровым. Лечение болезни Гиршпрунга зависит от симптомов и общего состояния здоровья каждого ребенка.План лечения вашего ребенка может включать в себя один или несколько из следующих шагов.

Обратите внимание, что эта информация предназначена для обзора возможных методов лечения. Команда по уходу за вашим ребенком будет тесно сотрудничать с вашей семьей, чтобы составить лучший рекомендованный план лечения для вашего ребенка.

Ректальное орошение

Ректальное орошение используется для помощи вашему ребенку при дефекации. Мягкий катетер (трубка) вводится через задний проход в прямую кишку, и врач промывает прямую кишку и кишечник физиологическим раствором для удаления стула.Это можно сделать у постели больного. Это можно использовать до проведения операции, а иногда и в качестве лечения после нее.

Стома выравнивающая

В зависимости от общего состояния здоровья вашего ребенка хирург может решить, что ему нужна стома — хирургически созданное отверстие в кишечнике, также называемое стомой. Хирург создает небольшое отверстие в брюшной полости и подводит небольшой участок кишечника к коже. Это позволяет стулу легко помещаться в небольшую сумку.

У большинства детей стома будет временной с целью восстановления функции кишечника и предоставления ребенку возможности есть и продолжать расти до операции.

Сквозная процедура при болезни Гиршпрунга

При процедуре вытягивания хирург удаляет аномальный участок кишечника и соединяет («протягивает») здоровый кишечник с ганглиозными клетками, заменяя его и соединяя с прямой кишкой чуть выше анального сфинктера.

После процедуры вытягивания ваш ребенок сможет пойти домой, если он хорошо ест, у него стул и нет температуры. Вначале ваш ребенок будет часто какать. Важно защитить ее кожу барьерными кремами.Мы обучим вас этой заботе. У небольшого числа пациентов развивается подтекание, абсцесс или инфекция на линии шва (внутри заднего прохода).

Изображение: Цель всех сквозных процедур — обойти или удалить болезненный сегмент, как показано выше с использованием техники Свенсона.

Если у вашего ребенка поднимается температура, наблюдается вздутие живота (увеличение живота) или снижение дефекации (мало какает), мы должны немедленно известить вас. Позвоните нам по телефону 215-590-2730.

После того, как вашему ребенку сделают операцию, он вернется на контрольный прием к своему хирургу. После процедуры протягивания или закрытия стомы у детей с болезнью Гиршпрунга могут сохраняться некоторые проблемы, которые могут включать в себя любое из следующего:

• Запор. Диета с высоким содержанием клетчатки и пищевые добавки могут помочь предотвратить или свести к минимуму запор.
• Непроходимость кишечника — Возникает при закупорке кишечника.Это может быть из-за большого количества стула в кишечнике или из-за рубцовой ткани после операции. Признаки и симптомы непроходимости кишечника включают рвоту, боль и вздутие живота. При появлении этих симптомов вашему ребенку необходимо срочно лечить.
• Сильная сыпь от подгузников — после процедуры вытягивания и закрытия колостомы (если она выполняется) у вашего ребенка будет частый стул, что приводит к частой смене подгузников. Это может привести к появлению сильной опрелости. Команда рассмотрит вместе с вами методы и продукты, которые помогут.

Программа педиатрической колоректальной терапии будет продолжать внимательно следить за прогрессом вашего ребенка после операции. Ваш первоначальный прием после операции состоится примерно через две недели после выписки, а затем ежемесячно по указанию вашего хирурга. Если у вашего ребенка по-прежнему возникают проблемы с функцией кишечника или недержанием кала, мы будем работать с ним над долгосрочной программой управления кишечником и дополнительным лечением, которое может включать лекарства или лечебную диету.

Дети с болезнью Гиршпрунга подвержены риску серьезного заболевания, называемого энтероколитом Гиршпрунга.Энтероколит — это воспаление слизистой оболочки кишечной стенки, которое необходимо немедленно лечить. Если не лечить, это может быть опасно для жизни. Энтероколит может возникать у детей со стомой, а также у детей, перенесших операцию вытягивания.

Если у вашего ребенка есть какие-либо из следующих симптомов, немедленно позвоните нам или отвезите ребенка в отделение неотложной помощи:

• Взрывная диарея
• Диарея с необычным зловонным запахом
• Табурет серый или бледный
• Рвота
• Вздутие живота (вздутие живота)
• Лихорадка (с любым из других симптомов, перечисленных выше)
• Вялость (необычная сонливость)

Если вашему ребенку поставлен диагноз болезнь Гиршпрунга и он страдает от проблем со стулом, Детская больница Филадельфии предлагает широкий выбор вариантов лечения и все педиатрические специализации, которые могут потребоваться вашему ребенку до, во время и после операции.

Наша детская колоректальная программа специализируется на оценке, диагностике, лечении и долгосрочном ведении детей с колоректальными заболеваниями и проблемами аноректального удержания, такими как болезнь Гиршпрунга.

Ваш ребенок будет иметь доступ к опытным детским колоректальным хирургам, гастроэнтерологам, урологам и другим специалистам, которые понимают уникальные проблемы, с которыми сталкиваются дети с колоректальными заболеваниями и их семьи. Мы работаем вместе, чтобы обеспечить уход за детьми с болезнью Гиршпрунга и разработать индивидуальный план лечения для каждого пациента.

Болезнь Гиршпрунга у детей: предпосылки, патофизиология, этиология

Болезнь Гиршпрунга | Детская больница CS Mott

Обзор темы

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — врожденный дефект, поражающий нервные клетки толстого кишечника. Эти нервные клетки контролируют мышцы, которые обычно проталкивают пищу и отходы через толстую кишку.

У младенцев с болезнью Гиршпрунга мышцы стенки толстой кишки не расслабляются, что препятствует прохождению стула.Это может привести к застреванию стула, инфекции, боли и отекам, а также к проблемам с кишечником.

В большинстве случаев болезнь обнаруживается вскоре после рождения. Это происходит примерно у 1 из 5000 новорожденных и чаще всего встречается у младенцев мужского пола. ^{сноска 1}

В редких случаях заболевание может быть опасным для жизни.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Врачи не знают, что вызывает болезнь, но, как правило, болезнь передается по наследству. Это также может быть связано с другими медицинскими проблемами, такими как синдром Дауна и врожденный порок сердца.

Каковы симптомы?

Симптомы могут зависеть от серьезности проблемы и возраста ребенка. Это могут быть:

• Вздутие живота.
• Проблемы с прохождением стула. У новорожденных с этим заболеванием первый стул может начаться не ранее, чем через 48 часов после рождения.
• Рвота.
• Не хочу есть.
• Запор.
• Не набирает вес и не растет.

Болезнь Гиршпрунга может привести к серьезным и даже опасным для жизни проблемам, если не будет обнаружена на ранней стадии.Обязательно водите ребенка на регулярные осмотры и разговаривайте со своим врачом, если у вас есть проблемы.

Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?

У большинства детей болезнь Гиршпрунга диагностируется в течение первого года жизни. Врач может подумать, что у ребенка заболевание, на основании симптомов ребенка и результатов медицинского осмотра.

Другие тесты могут быть выполнены для подтверждения диагноза, например:

• Образец ткани прямой кишки (биопсия).
• Рентген брюшной полости.
• Рентген толстой кишки (бариевая клизма).
• Аноректальная манометрия. В этом тесте в прямую кишку вводится небольшая трубка, чтобы измерить, насколько хорошо работают мышцы заднего прохода. Если мышцы не расслабляются, это иногда может быть признаком болезни Гиршпрунга.

Как лечится?

Детям с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению пораженной части толстой кишки. Операция часто проводится в первые дни или месяц жизни, вскоре после обнаружения болезни.Лечение может включать одну или две операции:

• При первой операции удаляется поврежденная часть кишечника и может быть создана колостома или илеостома для заживления кишечника. (При стоме кал выходит из тела через отверстие в животе и собирается в мешок.)
• Если вашему ребенку сделали стому во время первой операции (не все дети), будет проведена вторая операция, чтобы закрыть стому. Это позволит стулу снова нормально проходить через тело.

Большинство младенцев находятся в больнице от пары дней до недели. Участие в уходе за ребенком, когда он или она находится в больнице, может помочь вам чувствовать себя более комфортно, когда вы забираете ребенка домой. Поговорите с врачом о том, как кормить ребенка и ухаживать за ним дома, и убедитесь, что вы знаете, за какими проблемами следует следить. Нервничать — это нормально, но не бойтесь держать ребенка на руках и прикасаться к нему.

У некоторых детей после операции возникают длительные (хронические) проблемы с болями в животе и кишечником.Но в большинстве случаев эти проблемы не являются серьезными. В зависимости от проблемы существует несколько вариантов лечения. К ним относятся медицина, биологическая обратная связь, когнитивно-поведенческая терапия и другие операции.

В некоторых случаях может потребоваться экстренная операция, если возникает опасная проблема, такая как серьезный отек тонкого и толстого кишечника (энтероколит).

Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга (HSCR)

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — редкое врожденное заболевание, вызывающее непроходимость (или закупорку) кишечника.Это препятствует нормальному испражнению. Вы могли слышать, как врачи называют это состояние другими именами, например:

.

• Врожденный мегаколон или мегаректум
• Аганглионарный мегаколон
• Инфантилизм Хиршпрунга-Галанта
• Болезнь Ми
• Болезнь Рюйша
• Аганглионоз толстой кишки.

Дети с болезнью Гиршпрунга не имеют определенных нервных клеток, называемых ганглиями, в стенках кишечника (другое слово для обозначения кишечника).Эти нервные клетки помогают расслабить стенку кишечника (или кишечника), позволяя фекальным массам перемещаться по толстой кишке. Отсутствие ганглиев связано с генетической проблемой. Когда у ребенка болезнь Гиршпрунга, его толстая кишка остается сокращенной, так что содержимое кишечника скапливается за закупоркой. Заболевание обычно поражает последние 1–2 фута толстой кишки, которая заканчивается прямой кишкой.

Болезнь Гиршпрунга часто встречается у детей с синдромом Дауна и обычно поражает мужчин. Мальчики с синдромом Дауна, члены семьи которых страдают этим заболеванием, подвергаются наибольшему риску.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга обычно диагностируется в младенчестве, но может быть диагностирована и позже. Симптомы могут меняться с возрастом.

Родители могут заметить, что у их новорожденного нет первого испражнения в течение первых 48 часов жизни. У ребенка может быть рвота после еды (сверх обычного «срыгивания») и опухший живот.

Маленькие дети с болезнью Гиршпрунга часто страдают тяжелыми запорами или диареей.Врач вашего ребенка может сказать вам, что у вашего ребенка анемия, что означает, что его кровь содержит значительно меньше, чем нормальные эритроциты). Еще один симптом у маленьких детей — задержка роста.

Подростки, страдающие этим заболеванием, большую часть своей жизни будут испытывать тяжелые запоры, а также могут иметь анемию.

Диагноз болезни Гиршпрунга

Большинство случаев болезни Гиршпрунга диагностируется в младенчестве, хотя некоторые могут быть диагностированы только в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Болезнь Гиршпрунга у детей раннего возраста часто приводит к симптомам сильного запора или диареи. Врач вашего ребенка может использовать следующие тесты, чтобы исключить или диагностировать болезнь Гиршпрунга:

• Бариевая клизма — инъекция жидкости в прямую кишку, которая позволяет увидеть толстую кишку на рентгеновском снимке, чтобы врач мог увидеть аномальные области в толстой кишке.
• Биопсия — забор образца ткани кишечника для проверки на ганглии (или отсутствие ганглиев).
• Аноректальная манометрия — небольшой баллон вводится в прямую кишку для измерения давления внутреннего и внешнего сфинктера.

Лечение болезни Гиршпрунга

Первичное лечение болезни Гиршпрунга — операция по удалению пораженной части толстой кишки. Операция может состоять из трех возможных фаз, но все три фазы могут не понадобиться. Ваш врач обсудит лучшие методы лечения вашего состояния или состояния вашего ребенка.Три фазы:

• Колостома — отверстие в толстой кишке создается хирургическим путем и выводится на поверхность живота. Через это отверстие содержимое стула выводится в мешок.
• Операция «Тщательное» — удален пораженный участок толстой кишки. Затем здоровую толстую кишку подводят к прямой кишке и соединяют со стенкой прямой кишки.