Группа крови и резус-фактор
Комплексное исследование, позволяющее оценить принадлежность крови пациента к одной из групп по системе ABO и определить наличие/отсутствие Rh-антигена.
Синонимы русские
Группа крови по системе ABO, Rh-фактор.
Синонимы английские
Blood typing, ABO group, Rh type.
Метод исследования
Реакция агглютинации.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
Общая информация об исследовании
Каждый человек обладает уникальным сочетанием антигенов на поверхности своих клеток, в том числе и эритроцитов. На сегодняшний день известно более 250 антигенов эритроцитов, образующих около 30 антигенных систем. В клиническом плане наиболее важными из них являются система АВО и система резус.
Система АВO – основная система совместимости крови. Она представлена агглютиногенами A и B, являющимися гликопротеинами и расположенными на поверхности эритроцитов, и агглютининами альфа и бета, относящимися к классу иммуноглобулинов IgM и циркулирующих в плазме крови. В зависимости от комбинации этих агглютиногенов и агглютининов, выделяют 4 группы крови по системе АВО.
Первая (I) группа крови (самая распространенная в европейской популяции, 42 % населения) также называется O-группа, при ней на поверхности эритроцитов агглютиногены A или B отсутствуют, в плазме выявляются агглютинины альфа и бета.
Вторая (II) группа крови (37 %) также называется A-группа, на поверхности эритроцитов присутствует агглютиноген A, в плазме выявляется агглютинин бета.
Третья (III) группа крови (13 % населения) также называется B-группа крови, на поверхности эритроцитов присутствует агглютиноген B, в плазме выявляется агглютинин альфа.
Четвертая (IV) группа крови (самая редкая, всего 8 % населения) также называется AB-группа крови, на поверхности эритроцитов присутствуют агглютиногены обоих типов A и B, в плазме агглютинины альфа и бета отсутствуют.
Система резус также состоит из нескольких антигенов, главный из которых называется антиген D, или резус-фактор. Примерно у 85 % людей на поверхности эритроцитов можно выявить резус-фактор (резус-положительная кровь).
Принадлежность крови человека к определенной группе по системе АВО и системе резус является генетически обусловленной и не меняется в течение всей жизни.
Определение группы и резус-фактора крови имеет наибольшее значение при подготовке к переливанию крови. Такая необходимость может возникнуть при тяжелой кровопотере, тяжелых формах гемолитических анемий, заболеваниях костного мозга с нарушением нормальной продукции эритроцитов, а также при проведении объемных хирургических операций. Группу крови по системе ABO и системе резус учитывают не только при переливании эритроцитарной массы, но также и при переливании других компонентов крови (тромбоцитарная масса, лейкоцитарная взвесь и др.). Определение группы крови является обязательным тестом при беременности. В этом случае данные о группе крови пациентки и в некоторых случаях о группе крови отца ребенка учитываются для своевременной диагностики и лечения иммунологического конфликта (обусловленного несовместимостью крови плода и матери) и возникающего при этом гемолиза эритроцитов плода. Обязательному обследованию на группу крови и резус-фактор также подлежат военнослужащие, бойцы МЧС и других силовых структур.
Следует отметить, что в клинической практике используют несколько приемов для подтверждения совместимости крови донора и реципиента, в том числе раздельное лабораторное определение группы крови донора и реципиента, проба на индивидуальную совместимость эритроцитов донора и сыворотки реципиента, биологическая проба. Эти мероприятия выполняются потому, что вероятность ошибки при лабораторном определении группы крови небольшая, но все же существует.
Так как в основе лабораторного метода определения групп крови лежит реакция агглютинации, то наличие в сыворотке больного специфических белков (М-протеина, холодовых антител) или некоторых бактерий, препятствующих этой реакции, может приводить к получению ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Также прием некоторых лекарственных препаратов может отражаться на результатах определения резус-фактора. Поэтому особое внимание следует уделить подготовке к тесту.
Для чего используется исследование?
- Для определения принадлежности группы крови человека к одной из групп по системе АВО и системе резус.
Когда назначается исследование?
- При переливании компонентов крови реципиенту;
- при сдаче крови донором;
- при подготовке к хирургическим операциям;
- при планировании беременности или во время беременности;
- при подозрении на фетальный эритробластоз;
- при подготовке к трансплантации костного мозга, почки, печени и других органов и тканей;
- при поступлении на военную службу, в ряды МЧС и другие силовые структуры.
Что означают результаты?
Результаты определения группы крови по системе АВО
| |||
Агглютиногены на поверхности эритроцитов
|
Агглютинины в сыворотке крови
|
Группа крови, обозначение римскими цифрами
|
Группа крови, обозначение латинскими буквами
|
Отсутствуют
|
Альфа и бета
|
I
|
O
|
A
|
Бета
|
II
|
A
|
В
|
Альфа
|
III
|
B
|
AB
|
Отсутствуют
|
IV
|
AB
|
Результаты определения резус-фактора
| |
Резус-фактор на поверхности эритроцитов
|
|
Найден
|
Резус-положительная кровь, Rh+
|
Не найден
|
Резус-отрицательная кровь, Rh-
|
Что может влиять на результат?
- Прием некоторых лекарственных средств (леводопы, метилдопы) может приводить к получению ложноположительных результатов анализа резус-фактора.
Скачать пример результата
Важные замечания
- Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту.
- Принадлежность крови человека к определенной группе по системе АВО и системе резус является генетически обусловленной и не меняется в течение всей жизни.
Также рекомендуется
Кто назначает исследование?
Хирург, терапевт, гематолог, врач общей практики, трансфузиолог.
Литература
- Hosoi E. Biological and clinical aspects of ABO blood group system. J Med Invest. 2008 Aug;55(3-4):174-82.
- Agre P, Cartron JP. Molecular biology of the Rh antigens. Blood. 1991 Aug 1;78(3):551-63.
- Chernecky C. C. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures / С.С. Chernecky, В.J. Berger; 5th ed. — Saunder Elsevier, 2008.
Определение пола ребенка — VMC Verte medical clinic
Определение пола будущего ребенка и его резус фактор интересует практически каждую беременную женщину. Казалось бы, какая разница в том, какого пола будет малыш, ведь самое главное, чтобы младенец родился здоровым. Тем не менее, даже, несмотря на банальную любознательность, определение пола будущего ребенка для матери, является очень важным фактором. В особенности это касается тех женщин, которые могут быть потенциальными носителями всякого рода генетических болезней, которые связаны с полом ребёнка. Что касается определения резус фактора плода, то такие данные необходимы для женщин с резус-отрицательной группой крови, у которых может быть вероятность появления гемолитической болезни плода. Стоит заметить, что процесс определения пола ребенка по родительской крови возможен и к тому же, совсем не сложен.
В наши дни нахождение ДНК плода в составе материнской крови относится к категории достоверных и безопасных методов определения пола будущего малыша. Данный метод заключается в анализе, устанавливающем присутствие или же отсутствие, так называемого гена SRY, являющимся характерным для плода мужского пола. Другими словами, обнаружение данного гена свидетельствует о мужском начале будущего ребёнка.
Будущая мать может пройти тестирование, связанное с определение пола будущего ребёнка, начиная с 8-ой недели беременности, а для установления резус фактора плода потребуется дождаться 10-ой недели. Стоит отметить, высокую точность данного метода определения пола ребенка. Итоги данных тестирований могут быть получены уже через неделю. Связано это с тем, что каждый анализ необходимо провести дважды, дабы получить максимально достоверный результат.
Медицинская клиника “Здоровая семья” предоставляет профессиональную помощь в данном вопросе, посредством популярного метода определения пола и резус фактора ребенка по крови матери (родителей). Наши высококвалифицированные медицинские работники проведут такого рода тестирование, определяющее пол, а также резус фактор ребенка на высоком профессиональном уровне, посредством использования высокотехнологичного оборудования.
Определение пола плода, является порой необходимым процессом, который зачастую сопровождается различного рода сложными расчетами, к примеру, с помощью специальных календарей, УЗИ и т.д. Некоторые родители готовы платить любые деньги за точное определение пола будущего ребенка. Зачастую прогнозы такого рода попадают в “десятку”. Однако, на сегодняшний день, официальная наука не признаёт данные способы определение пола ребенка максимально верными. Поскольку, с логической точки зрения процент совпадений составляет 50%.
Точный результат анализа на определение пола плода и резус-фактора будущего ребёнка, на протяжении нескольких последних лет успешно проводится в медицинской клинике “Здоровая семья”. Наша клиника гарантирует высокую точность данных результатов. В основе своей, такого рода тестирование неинвазивно и осуществляется при помощи анализа крови матери будущего ребёнка. Проведение данного метода посредством анализа ДНК становится возможным, начиная с 8-ой недели беременности.
Неинвазивное тестирование, определяющее пол и резус-фактор плода через ДНК материнской крови разработали в 2008 году ученые Евросоюза под эгидой Еврокомиссии. Данное тестирование применяют многие европейские клиники. В практике современной медицины этот способ, является единственным научно доказанным методом неинвазивного и безопасного определения резус фактора будущего малыша на ранних периодах беременности. Наша клиника предоставляет свои услуги в этом вопросе с высокой точностью результата.
Отрицательный резус-фактор крови беременной матери может спровоцировать возникновение резус-конфликта с кровью плода, что в свою очередь может привести к определённым последствиям для новорождённого ребенка. Современной медициной были разработаны специальные методы, предотвращающие возникновение резус-конфликта. К тому же, установление резус фактора плода, является очень важным для женщин, имеющих отрицательный резус крови, у которых может быть предрасположенность к гемолитической болезни плода.
С результатами тестирования на определение пола ребенка, а также резус-фактором плода Вы сможете ознакомиться уже по истечении 10-и рабочих дней. Наши медицинские специалисты проконсультируют Вас по любым интересующим вопросам. Для того чтобы провести тестирование, необходимо поставить в известность наших специалистов, заблаговременно записавшись на приём.
Китайский календарь определения пола
Предлагаем вам обратиться к китайскому календарю определения пола ребенка. Институт наук Пекина утверждает, что достоверность данного метода достигает 97%.
Возраст матери на момент зачатия | Месяц зачатия | |||||||||||
I янв | II фев | III март | IV апр | V май | VI июн | VII июл | VIII авг | IX сент | X окт | XI нояб | XII дек | |
18 | Д | М | Д | М | М | М | М | М | М | М | М | М |
19 | М | Д | М | Д | М | М | М | М | М | Д | М | Д |
20 | Д | М | Д | М | М | М | М | М | М | Д | М | М |
21 | М | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д |
22 | Д | М | М | Д | М | Д | Д | М | Д | Д | Д | Д |
23 | М | М | Д | М | М | Д | М | Д | М | М | М | Д |
24 | М | Д | М | М | Д | М | М | Д | Д | Д | Д | Д |
25 | Д | М | М | Д | Д | М | Д | М | М | М | М | М |
26 | М | Д | М | Д | Д | М | Д | М | Д | Д | Д | Д |
27 | Д | М | Д | М | Д | Д | М | М | М | М | Д | М |
28 | М | Д | М | Д | Д | Д | М | М | М | М | Д | Д |
29 | Д | М | Д | Д | М | М | Д | Д | Д | М | М | М |
30 | М | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | М | М |
31 | М | Д | М | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | М |
32 | М | Д | М | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | М |
33 | Д | М | Д | М | Д | Д | Д | М | Д | Д | Д | М |
34 | Д | Д | М | Д | Д | Д | Д | Д | Д | Д | М | М |
35 | М | М | Д | М | Д | Д | Д | М | Д | Д | М | М |
36 | Д | М | М | Д | М | Д | Д | Д | М | М | М | М |
37 | М | Д | М | М | Д | М | Д | М | Д | М | Д | М |
38 | Д | М | Д | М | М | Д | М | Д | М | Д | М | Д |
39 | М | Д | М | М | М | Д | Д | М | Д | Д | Д | Д |
40 | Д | М | Д | М | Д | М | М | Д | М | Д | М | Д |
41 | М | Д | М | Д | М | Д | М | М | Д | М | Д | М |
42 | Д | М | Д | М | Д | М | Д | М | М | Д | М | Д |
43 | М | Д | М | Д | М | Д | М | Д | М | М | М | М |
44 | М | М | Д | М | М | М | Д | М | Д | М | Д | Д |
45 | Д | М | М | Д | Д | Д | М | Д | М | Д | М | М |
Использование данных этой таблицы:
- Если вы планируете ребенка, то в строке таблицы, соответствующей вашему возрасту, необходимо выбрать месяцы, в которых рождение мальчика или девочки наиболее вероятно, а затем вычесть 9 месяцев, определив именно тот, в котором вам следует зачать малыша.
- Если вы уже беременны, то найдите в таблице место пересечения своего возраста и месяца зачатия (или ожидаемого месяца появления ребенка), и вы узнаете, какого пола он родится.
Логической закономерности в таблице не найдено, или она пока просто не определена. Но как ни странно, в большинстве случаев она показывает верные результаты.
Резус-конфликт
Термин «резус-фактор» происходит от названия обезьян макак-резус, у которых в крови был обнаружен особый антиген. Наличие или отсутствие резус-фактора в эритроцитах людей обуславливает их принадлежность к резус-положительной (Rh+) или резус-отрицательной (Rh-) группе крови.
Резус-конфликт. Что делать
Установлено, что 86% людей европеоидной расы относятся к резус-положительным (индейцев и азиатов – 99%), а 14% — к резус-отрицательным (у африканцев – 7%). Резус-принадлежность не меняется в течение жизни человека. Кровь резус-положительных и резус-отрицательных людей несовместима: при попадании в кровь резус-отрицательного человека крови с резус-фактором, последний вызывает образование антител (ответную иммунную реакцию), что обычно приводит к такому тяжелому состоянию как анафилактический шок. Поэтому резус-отрицательным пациентам можно переливать только резус-отрицательную кровь, а резус-положительным – любую.
При зачатии ребёнка очень важно, какой резус фактор у женщины. Если у неё положительный резус-фактор, а у мужчины также положительный или даже отрицательный, то это не приведёт ни к каким последствиям. Сложности возникнут только лишь в том случае, если у женщины отрицательный резус фактор, а у мужчины положительный и если ребёнок, что бывает примерно в половине случаев, унаследует резус-фактор отца, т.е. будет иметь резус-положительную кровь.
Именно в этой ситуации есть риск развития резус-конфликта. Его основой является то, что кровь ребёнка окажется несовместимой с кровью матери: резус-фактор, который присутствует в крови ребёнка, начинает попадать в организм матери и её организм начинает воспринимать ребёнка, как чужеродный объект и вырабатывает на него защитные антитела. Эти антитела, безвредные для матери, начинают проникать в кровь ребёнка и уничтожать его эритроциты.
Когда эритроциты разрушаются, из них выделяется билирубин. В больших количествах он вызывает повреждение печени, почек, головного мозга плода, называемое гемолитической болезнью, которая может стать причиной преждевременных родов или выкидышей и отрицательно сказаться на здоровье ребёнка – вплоть до рождения мёртвого плода. В этой связи при теоретической возможности такой непереносимости плода, женщину проверяют по этому направлению достаточно рано, уже на восьмой неделе беременности, причём особенно тщательно – если в прошлом у неё были аборты, выкидыши или ей проводилось переливание крови.
Как мы уже писали, вероятность того, что ребёнок унаследует положительный резус-фактор отца, составляет около 50%. Но даже если это случится, врачи нашей Клиники в состоянии предупредить резус-конфликт. Для этого беременной придётся чаще контролировать своё здоровье и здоровье своего ребёнка. В течение беременности женщина должна будет регулярно сдавать кровь на антитела, а врач будет анализировать, как изменяется их количество. Во время беременности, после родов или прерванной беременности женщине необходимо ввести антирезус-иммуноглобулин. Этот препарат связывает антитела в крови женщины и выводит их из её организма.
Как быть, если у беременной обнаружены антитела и количество их нарастает?
Это свидетельствует о начале резус-конфликта. В таком случае необходимо лечение в специализированном перинатальном центре, где и женщина, и ребенок будут под постоянным наблюдением. Если удастся довести беременность до 38 недель, выполняют плановое кесарево сечение. Если нет — прибегают к внутриутробному переливанию крови: через переднюю брюшную стенку матери проникают в вену пуповины и переливают плоду 20-50 мл эритроцитарной массы.
Сразу после родов определяют резус-фактор у младенца. Если он положительный, то не позднее 72 часов после родов матери вводят антирезус-D-глобулин, который предупредит развитие резус-конфликта в последующую беременность.
Такую же профилактику иммуноглобулином резус-отрицательные женщины должны проводить в течение 72 часов после:
внематочной беременности
аборта
выкидыша
переливания резус-положительной крови
переливания тромбоцитарной массы
отслойки плаценты
травмы у беременной
амниоцентеза, биопсии хориона.
При первой беременности, а иногда и при второй, концентрация антител в крови матери сравнительно невелика и ребёнок развивается, не испытывая вредного влияния этих антител. При резус-несовместимой беременности многое зависит от того, чем она закончилась. После выкидыша сенсибилизация возникает в 3-4% случаев, тогда как после медицинского аборта уже в 5-6%, а после нормальных родов — в 10-15%. Риск сенсибилизации ещё более увеличивается после кесарева сечения или при отслойке плаценты, т.е. все зависит от того, сколько эритроцитов плода проникнет в кровоток матери.
Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при последующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации составляет уже 20%. Поэтому после любого прерывания беременности у женщины с резус-отрицательной кровью, ей необходимо введение антирезус-иммуноглобулина с профилактической целью.
Современная медицина не стоит на месте. Врачи и учёные постоянно ищут новые пути решения такой проблемы. Не стоит расстраиваться, если у вас отрицательный резус-фактор. Выполняйте все предписания наших врачей, и у вас родится здоровый малыш.
ВИЧ и беременность
Каждая беременная женщина, вставшая на учет в женской консультации, должна пройти тестирование на ВИЧ дважды — при первом обращении и в третьем триместре. В случае выявления положительного или сомнительного анализа на антитела к ВИЧ женщина сразу направляется на консультацию в Центр СПИДа для уточнения диагноза.
Передача ВИЧ от матери ребенку возможна во время беременности, чаще на поздних сроках, во время родов и при вскармливании молоком матери.
Без проведения профилактических мероприятий риск передачи ВИЧ составляет до 30%. Риск инфицирования ребенка повышается, если мать была заражена в течение шести месяцев перед наступлением беременности или в период беременности, а также, если беременность наступила на поздних стадиях ВИЧ-инфекции. Риск повышается при высокой вирусной нагрузке (количество вируса в крови) и низком иммунитете. Увеличение риска инфицирования ребенка происходит при повторных беременностях.
При правильно проведенных профилактических мероприятиях риск передачи ВИЧ-инфекции от матери ребенку снижается до 2%.
В данной брошюре Вы найдете информацию о том, как уменьшить риск заражения ребенка и о сроках диспансерного наблюдения ребенка в Центре СПИДа.
Снижение риска передачи ВИЧ-инфекции от матери к ребенку
При обращении в Центр СПИДа беременная женщина получает консультацию врача-инфекциониста, врача акушера-гинеколога, врача-педиатра; сдает все необходимые анализы (вирусная нагрузка, иммунный статус и др.), после чего решается вопрос о назначении женщине антиретровирусных (АРВ) препаратов. При правильном приеме АРВ препаратов количество вируса в крови уменьшается и снижается риск передачи ВИЧ будущему ребенку. Выбор схемы и срок назначения АРВ препаратов решается индивидуально. Доказана безопасность их использования для плода и самой беременной женщины. Препараты выдаются бесплатно по рецептам врачей Центра СПИД.
Эффективность действия лекарственных препаратов должна быть проверена к концу беременности (лабораторное исследование на вирусную нагрузку).
Беременная женщина должна обязательно продолжать наблюдаться в женской консультации по месту жительства.
Профилактика передачи ВИЧ от матери ребенку включает в себя 3 этапа:
1 этап. Прием лекарственных препаратов беременной женщиной. Профилактику необходимо начинать как можно раньше, желательно с 13 недель беременности, тремя препаратами и продолжать до родов.
2 этап. Внутривенное введение АРВ препарата женщине во время родов («капельница»).
3 этап. Прием препаратов новорожденным ребенком. Прием препаратов ребенком начинается в первые 6 часов после рождения (не позднее 3-х суток). Большинство детей получают сироп зидовудина в дозе 0,4 мл на 1 кг веса дважды в день (каждые 12 часов) в течение 28 дней. В особых случаях доктор может добавить ребенку еще 2 препарата для профилактики: суспензия вирамуна – 3 дня, раствор эпивира – в течение одной недели.
Роды проходят в роддомах по месту жительства женщины. Роддома Костромской области обеспечены всеми необходимыми АРВ препаратами для профилактики. Способ родоразрешения (естественные роды или кесарево сечение) выбирается общим решением врача-инфекциониста и акушера-гинеколога.
Грудное вскармливание является одним из путей передачи ВИЧ-инфекции (не только само прикладывание к груди, но и кормление сцеженным молоком).
Все без исключения женщины с ВИЧ-инфекцией не должны кормить грудью!
Сроки проведения обследования детей, рожденных ВИЧ-инфицированными матерями на первом году жизни.
До 1 года жизни ребенок обследуется трижды:
- В первые 2 дня после рождения — в роддоме берется кровь для исследования на ВИЧ методом ПЦР (обнаруживает частички вируса) и ИФА (выявляет антитела — защитные белки, вырабатываемые организмом человека на присутствие инфекции) для доставки в Центр СПИД.
- В 1 месяц жизни — берется кровь на ВИЧ методом ПЦР в детской поликлинике или больнице, в кабинете профилактики ВИЧ-инфекции по месту жительства (если не сдали кровь по месту жительства, это нужно будет сделать в Центре СПИДа в 2 месяца).
- В 4 месяца жизни – необходимо приехать в Центр СПИД для осмотра ребенка врачом-педиатром и исследования крови на ВИЧ методом ПЦР. Также врач может назначить дополнительные анализы Вашему ребенку (иммунный статус, гематология, биохимия, гепатит С и др.).
Если Вы пропустили один из сроков обследования, не откладывайте его на более позднее время. В возрасте от 1 месяца и до 1 года жизни ребенок должен быть обследован на ВИЧ методом ПЦР минимум 2 раза!
Что означают результаты анализов?
Положительный результат анализа крови на антитела к ВИЧ
Все дети ВИЧ-позитивных матерей с рождения также позитивны, и это нормально! Мать передает свои белки (антитела), пытаясь защитить ребенка. Материнские антитела должны уйти из крови здорового ребенка к 1,5 годам (в среднем).
Положительная результат ПЦР
Данное исследование выявляет непосредственно сам вирус, а значит положительная ПЦР может указывать на возможное заражение ребенка. Необходима срочная явка ребенка в Центр СПИДа для перепроверки.
Отрицательная ПЦР
Отрицательный результат – самый лучший результат! Вирус не обнаружен.
- Отрицательная ПЦР на второй день жизни ребенка говорит о том, что вероятнее всего ребенок не заразился во время беременности.
- Отрицательная ПЦР в 1 месяц жизни говорит, что ребенок не заразился и во время родов. Достоверность этого анализа в месячном возрасте составляет около 93%.
- Отрицательная ПЦР в возрасте старше 4 месяцев – ребенок не инфицирован с вероятностью почти до 100%.
Обследования детей начиная с 1 года.
Если у ребенка уже есть отрицательные результаты анализов крови на ВИЧ методом ПЦР, главным методом исследования с 1 года жизни становится определение в крови ребенка антител к ВИЧ. Средний возраст, когда кровь ребенка полностью «очищается» от материнских белков – 1,5 года.
- В 1 год ребенок сдает кровь на антитела к ВИЧ в Центре СПИД или по месту жительства. Если получен отрицательный результат анализа – повтор через 1 месяц и ребенок может быть снят с учета досрочно. Положительный или сомнительный результат на антитела к ВИЧ требует пересдачи после 1,5 лет.
- В возрасте старше 1,5 года — достаточно одного отрицательного результата на антитела к ВИЧ для снятия ребенка с учета при наличии предыдущих обследований.
Снятие детей с учета
- Возраст ребенка – старше 1 года;
- Наличие двух и более отрицательных ПЦР в возрасте старше 1 месяца;
- Наличие двух и более отрицательных результатов исследования на антитела к ВИЧ в возрасте старше 1 года;
- Отсутствие грудного вскармливания в течение последних 12 месяцев.
Подтверждение диагноза ВИЧ-инфекция у ребенка
Подтверждение возможно в любом возрасте от 1 до 12 месяцев при получении двух положительных результатов ПЦР ВИЧ.
У детей старше 1,5 лет критерии постановки диагноза как у взрослых (наличие положительного анализа крови на антитела к ВИЧ).
Диагноз подтверждается только специалистами Центра СПИДа.
Дети с ВИЧ-инфекцией постоянно находятся под наблюдением врача-педиатра Центра СПИДа, а также в детской поликлинике по месту жительства. ВИЧ-инфекция может протекать бессимптомно, но приходит момент, когда врач назначит ребенку лечение. Современные лекарственные препараты позволяют подавить вирус иммунодефицита, тем самым исключить его влияние на организм растущего ребенка. Дети с ВИЧ могут вести полноценный образ жизни, посещать любые детские учреждения на общих основаниях.
Вакцинация
Дети позитивных матерей прививаются как все другие дети согласно национальному календарю, но с двумя особенностями:
- Вакцина против полиомиелита должна быть инактивированной (не живой).
- Разрешение на прививку БЦЖ (прививка против туберкулеза), которая обычно делается в роддоме, Вы получите от педиатра Центра СПИДа
Телефон педиатрического отделения: 8-9191397331 (с 0900 до 1500 кроме четверга).
Мы Вас ждем вместе с детьми только по четвергам с 800 до 1400, в остальные дни (кроме выходных) можно получить консультацию у врача-педиатра, узнать результаты анализов ребенка с 0900 до 1600.
Здоровье Вашего ребенка в Ваших руках!
Если Вы ВИЧ-инфицированы и планируете иметь здоровых детей, необходимо посетить Центр СПИДа до начала беременности!
Если во время беременности у Вас выявлена ВИЧ-инфекция, обратитесь как можно скорее в Центр СПИДа для того, чтобы своевременно начать профилактические мероприятия, направленные на снижение риска заражения ВИЧ-инфекцией будущих малышей!
Рассказать знакомым:
Предыдущий материалЖенщина и ВИЧСледующий материалПамятка при планировании беременности в дискордантных парах
Беременность и резус-конфликт
Однако в случае беременности неподходящее сочетание резусов родителей может привести к так называемому резус-конфликту.
Причины
Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец — эритроцитов. Он может присутствовать (положительный резус), или отсутствовать (резус отрицательный). Согласно медицинской статистике, около 85% людей являются резус-положительными, остальные 15% — резус-отрицательными.
Резус-конфликт возникает либо при переливании резус-несовместимой крови, либо при беременности женщины с отрицательным резусом, если кровь у плода — резус-положительная.
Многие женщины о своей группе крови и о резус-факторе узнают уже будучи беременными, при постановке на учет в женской консультации. Помните, что группа крови и резус-фактор не меняются в течение жизни, и узнать их нужно как можно раньше, для этого достаточно один раз сдать кровь из вены.
Что происходит?
Когда в кровь матери с отрицательным резусом попадают эритроциты плода, несущие на себе белки системы резус, они воспринимаются ее иммунной системой как чужеродные. Организм начинает вырабатывать антитела для уничтожения эритроцитов ребенка.
При этом в его крови появляется большое количество вещества, называемого билирубином, которое может повредить его мозг. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых эритроцитов, увеличиваясь при этом в размерах. В конце концов, и они не справляются с восполнением убыли эритроцитов. Наступает сильное кислородное голодание, раскручивается новый виток серьезных нарушений. В самых тяжелых случаях это может привести к гибели плода.
Кому угрожает резус-конфликт?
Поскольку наличие резус-фактора передается по наследству, угроза резус-конфликта существует только в том случае, если будущая мать резус-отрицательна (Rh-), а отец резус-положителен (Rh+). При таком раскладе в 75% случаев мать и ребенок будут резус-несовместимыми.
Но если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужчины положительный — это еще не повод отказаться от создания семьи.
Первая беременность такой пары скорее всего пройдет нормально. Если ранее женщина не встречалась с резус-положительной кровью, то у нее нет антител, а следовательно, и риска резус-конфликта с плодом. При первой беременности антител вырабатывается не так много (это ведь «первая встреча»). Если же количество проникших в кровь матери эритроцитов плода было значительным, в организме женщины остаются «клетки памяти», которые при последующих беременностях организуют быструю выработку антител против резус-фактора.
При резус-несовместимой беременности многое зависит и от того, чем она закончилась. После выкидыша резус-сенсибилизация (выработка антител) возникает в 3-4% случаев, после медицинского аборта — в 5-6, после внематочной беременности — приблизительно в 1% случаев, а после нормальных родов — в 10-15. Риск сенсибилизации увеличивается после кесарева сечения или, если были отслойки плаценты. То есть все зависит от того, сколько эритроцитов плода проникнет в кровоток матери.
Профилактика
В женской консультации беременную обязательно проверяют на резус—фактор. Если он отрицательный, необходимо определить резусную принадлежность отца. При риске резус-конфликта (у отца — положительный резус-фактор) кровь женщины неоднократно исследуется на наличие в ней антител к эритроцитам плода и их количество. До 32-й недели беременности этот анализ проводят один раз в месяц, с 32-й до 35-й — дважды в месяц, а затем вплоть до родов еженедельно.
По уровню антител в крови будущей матери врач может определить возможное начало резус-конфликта и сделать выводы о предполагаемом резус-факторе у ребенка.
Кроме того, сразу после родов определяют резус-фактор у младенца. Если он положительный, то не позднее 72 часов после родов матери вводят антирезусную сыворотку (антирезусный иммуноглобулин), которая предупредит развитие резус-конфликта при следующей беременности.
Такую же профилактику антирезусной сывороткой резус-отрицательные женщины должны проводить в течение 72 часов после:
- · внематочной беременности,
- аборта,
- выкидыша,
- переливания резус-положительной крови,
- переливания тромбоцитарной массы,
- отслойки плаценты,
- травмы у беременной
- · амниоцентеза и биопсии хориона (манипуляции на плодных оболочках).
Лечение
Если у беременной обнаружены антитела и количество их нарастает, это свидетельствует о начале резус-конфликта. В таком случае необходимо лечение в специализированном перинатальном центре, где и женщина, и ребенок будут под постоянным наблюдением.
Когда стоит опасаться?
Мама резус-положительная — папа резус-отрицательный: поводов для волнения нет, эта ситуация не влияет ни на зачатие, ни на вынашивание, ни на роды.
Мама резус-отрицательная — папа резус-отрицательный: проблем также никаких не будет, ребенок родится с резус-отрицательной кровью.
Мама резус-отрицательная — папа резус-положительный: эта ситуация требует особого внимания не только врачей, но и самой женщины, так как ваше здоровье в ваших руках, и вся последующая информация крайне важна именно вам.
Женщины с резус-отрицательной кровью должны очень ответственно подходить к вопросу планирования. Помните, что каждая нежелательная беременность повышает риск «нерождения» ребенка в будущем.
Беременность и резус-конфликт
- Врачи
- Диагностика
- Статья обновлена: 18 июня 2020
Большинство людей плохо представляют себе, что такое резус-фактор, поскольку в обычной жизни его наличие или отсутствие не влечет за собой никаких болезненных последствий.
Однако в случае беременности неподходящее сочетание резусов родителей может привести к так называемому резус-конфликту.
Причины
Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец — эритроцитов. Он может присутствовать (положительный резус), или отсутствовать (резус отрицательный). Согласно медицинской статистике, около 85% людей являются резус-положительными, остальные 15% — резус-отрицательными.
Резус-конфликт возникает либо при переливании резус-несовместимой крови, либо при беременности женщины с отрицательным резусом, если кровь у плода — резус-положительная.
Что происходит?
Когда в кровь матери с отрицательным резусом попадают эритроциты плода, несущие на себе белки системы резус, они воспринимаются ее иммунной системой как чужеродные. Организм начинает вырабатывать антитела для уничтожения эритроцитов ребенка. При этом в его крови появляется большое количество вещества, называемого билирубином, которое может повредить его мозг. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых эритроцитов, увеличиваясь при этом в размерах. В конце концов, и они не справляются с восполнением убыли эритроцитов. Наступает сильное кислородное голодание, раскручивается новый виток серьезных нарушений. В самых тяжелых случаях это может привести к гибели плода.
Кому угрожает резус-конфликт?
Поскольку наличие резус-фактора передается по наследству, угроза резус-конфликта существует только в том случае, если будущая мать резус-отрицательна (Rh-), а отец резус-положителен (Rh+). При таком раскладе в 75% случаев мать и ребенок будут резус-несовместимыми.
Но если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужчины положительный — это еще не повод отказаться от создания семьи.
Первая беременность так
Гематолог оценил вывод о связи группы крови и тяжести COVID-19
Коронавирус проникает в тело человека через клетки эпителия, служащего границей между внешней средой и организмом, а не через кровяные тельца, сообщили медики. Именно поэтому группа крови не может влиять на течение COVID-19. Тем не менее ученые из Дании, Канады и Ирана отмечали, что наиболее подвержены тяжелой форме инфекции люди со второй группой крови. Гематолог объяснил «Газете.Ru», что такие выводы были сделаны лишь из-за высокой распространенности данной группы.
Никакой взаимосвязи между тяжестью течения коронавируса и группами крови нет, сообщила «Газете.Ru» инфекционист «красной зоны» Анна Баландина. Такой вывод объясняется путем проникновения SARS-CoV-2 в организм.
«Коронавирус проникает в человека не через эритроциты, а через клетки эпителия – ткани, служащей границей между внешним миром и организмом. Соответственно, независимо от того, какие антигены присутствуют на эритроцитах, действует инфекция на нас одинаково», — пояснила она.
Ранее главврач больницы №40 в Коммунарке Денис Проценко также опроверг связь между группой крови и формами течения COVID-19. «Проанализировали нашу базу данных реанимационных больных в попытке ответить на вопрос: «Влияет ли группа крови пациента на длительность стационарного лечения и выживаемость?» Достоверных различий не получили», — написал специалист в своем аккаунте в Facebook.
Между тем врач общей практики Европейского медицинского центра Анна Кулинкович 18 февраля сообщила агентству «Прайм», что люди с первой группой крови все же реже болеют коронавирусом. «Даже если абсолютное число заболевших внушительное, то относительно всего числа носителей первой группы в популяции оно остается низким. А вот чаще и тяжелее других болеют люди со второй и четвертой группами крови», — заметила она.
Медик напомнила, что у людей с первой группой крови реже развивается тромбоэмболия и сердечно-сосудистые осложнения, что также помогает избежать тяжелого COVID-19.
В октябре 2020 года исследователи из Дании опубликовали научную работу в журнале Blood Advances – они выяснили, что самый большой процент заразившихся был действительно зафиксирован у представителей второй группы крови, а самый маленький – у первой.
Выводы ученых основаны на результатах двух масштабных работ. В одной из них специалисты сравнили показатели около 500 тыс. пациентов с COVID-19 из Дании с двумя миллионами человек из других стран.
Другое же исследование включало данные около 100 канадцев с тяжелым течением COVID-19. Чаще всего в искусственной вентиляции легких нуждались пациенты со второй и четвертой группами крови.
О том, что в большинстве случаев осложненная форма течения коронавируса выявляется у людей со второй группой крови, еще в июне 2020 года заявляли иранские ученые. К такому же выводу тогда пришли китайские и американские исследователи. Результаты всех трех работ были опубликованы на портале MedRxiv.
Согласно их данным, среди умерших от коронавируса меньше всего пациентов с первой группой крови. Люди с третьей или с четвертой группой крови, у которых был выявлен коронавирус были подвержены риску осложнений больше, чем пациенты с первой группой, но меньше, чем те, у кого была вторая группа.
Месяцем ранее, 15 мая 2020 года, глава Федерального медико-биологического агентства Вероника Скворцова также сообщала, что среди тех, у кого был выявлен коронавирус, больше всего людей со второй группой крови.
«Интереснейший момент, который есть и в зарубежной литературе и который абсолютно подтвержден в центрах ФМБА. Превалирующая группа крови у зараженных — это вторая, в большом отрыве от других групп крови На втором месте — первая и третья. И реже всего действительно редкая группа — четвертая», — говорила она.
В то же время врач-гематолог Юрий Алексеенко пояснил «Газете.Ru», что подверженность людей со второй группой крови к более тяжелым формам COVID-19 – просто статистическая закономерность.
«Все это легко объясняется. Людей со второй группой крови очень много. Это, пожалуй, самая популярная группа. Естественно, что относительно чаще в ней будут встречаться тяжелые случаи инфекции. Но делать из этого выводы об обязательной взаимосвязи невозможно – это будет околонаучный фейк»,
– подчеркнул специалист.
Он добавил, что при лечении пациентов с коронавирусом группу крови также не учитывают. «Смотрят лишь на клиническую картину. Кроме того, если даже носителю второй группы крови перелить первую — это абсолютно не будет означать, что его организм станет крепче или иммунитет улучшится. В целом, я не знаю такой инфекции, которая имела бы связь с группой крови», — заключил врач.
Резус-фактор: как он может повлиять на вашу беременность
Амниоцентез : процедура, при которой околоплодные воды и клетки берутся из матки для исследования. В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.
Анемия : аномально низкий уровень эритроцитов в кровотоке. Большинство случаев вызвано дефицитом железа (недостатком железа).
Антитела : Белки в крови, которые организм вырабатывает в ответ на чужеродные вещества, такие как бактерии и вирусы.
Тазовое предлежание : Положение, при котором ступни или ягодицы плода появляются первыми во время родов.
Ячейки : Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.
Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берут из плаценты и тестируют.
Внематочная беременность : Беременность в месте, отличном от матки, обычно в одной из маточных труб.
Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.
Гены : сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме. Они являются основными единицами наследственности и могут передаваться от родителя к ребенку.
Искусственный аборт : Вмешательство по прерыванию беременности, чтобы она не привела к рождению живого ребенка.
Желтуха : Накопление билирубина (коричневато-желтого вещества, образующегося при расщеплении эритроцитов в крови), из-за которого кожа приобретает желтоватый оттенок.
Выкидыш : потеря беременности в матке.
Поставщик акушерских услуг : Медицинский работник, который ухаживает за женщиной во время беременности, родов и родов. Эти специалисты включают акушеров-гинекологов (акушеров-гинекологов), сертифицированных медсестер-акушерок (CNM), специалистов по медицине матери и плода (MFM) и семейных врачей, имеющих опыт работы с матерями.
Врач акушер-гинеколог (акушер-гинеколог) : Врач со специальной подготовкой и образованием в области женского здоровья.
Кислород : элемент, которым мы вдыхаем, чтобы поддерживать жизнь.
Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.
Prenatal Care : Программа ухода за беременной женщиной до рождения ребенка.
Rh-фактор : белок, который можно найти на поверхности красных кровяных телец.
Rh иммуноглобулин (RhIg) : Вещество, вводимое для предотвращения реакции антител резус-отрицательного человека на резус-положительные клетки крови.
Триместр : 3 месяца беременности. Он может быть первым, вторым или третьим.
Ультразвуковые исследования : Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.
Пуповина : Пуповинная структура, содержащая кровеносные сосуды. Он соединяет плод с плацентой.
Матка: Мышечный орган женского таза.Во время беременности этот орган содержит и питает плод.
Группы крови — NHS
Существует 4 основных группы крови (типов крови) — A, B, AB и O. Ваша группа крови определяется генами, которые вы унаследовали от своих родителей.
Каждая группа может быть RhD-положительной или RhD-отрицательной, что означает, что всего существует 8 групп крови.
Антитела и антигены
Кровь состоит из эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в жидкости, называемой плазмой.Ваша группа крови определяется по антителам и антигенам в крови.
Антитела — это белки, обнаруженные в плазме. Они являются частью естественной защиты вашего тела. Они распознают чужеродные вещества, такие как микробы, и предупреждают вашу иммунную систему, которая их уничтожает.
Антигены — это белковые молекулы, обнаруженные на поверхности красных кровяных телец.
Система ABO
Существует 4 основные группы крови, определенные системой ABO:
- группа крови A — имеет антигены A на эритроцитах с антителами к B в плазме
- группа крови B — имеет антигены B с анти-A-антителами в плазме
- группа крови O — не имеет антигенов, но в плазме имеются как анти-A, так и анти-B антитела
- группа крови AB — имеет как A, так и B. антигены, но нет антител
Группа крови O — наиболее распространенная группа крови.Почти половина населения Великобритании (48%) имеет группу крови O.
Получение крови из неправильной группы ABO может быть опасно для жизни. Например, если кому-то с кровью группы B дать кровь группы A, его антитела против A будут атаковать клетки группы A.
Вот почему кровь группы A никогда нельзя сдавать лицам, имеющим кровь группы B, и наоборот.
Поскольку эритроциты группы O не содержат антигенов A или B, их можно безопасно передать любой другой группе.
На веб-сайте NHS Blood and Transplant (NHSBT) есть дополнительная информация о различных группах крови.
Система Rh
Красные кровяные тельца иногда содержат другой антиген, белок, известный как антиген RhD. Если это присутствует, ваша группа крови RhD-положительная. Если он отсутствует, ваша группа крови RhD-отрицательная.
Это означает, что у вас может быть 1 из 8 групп крови:
- A RhD-положительный (A +)
- A RhD-отрицательный (A-)
- B RhD-положительный (B +)
- B RhD-отрицательный (B-)
- O RhD-положительный (O +)
- O RhD-отрицательный (O-)
- AB RhD-положительный (AB +)
- AB RhD-отрицательный (AB-)
Около 85% населения Великобритании RhD-положительные (36% у населения есть O +, самый распространенный тип).
В большинстве случаев кровь с отрицательным результатом O RhD (O-) можно безопасно сдать кому угодно. Его часто используют в неотложной медицинской помощи, когда группа крови не сразу известна.
Он безопасен для большинства реципиентов, поскольку не содержит антигенов A, B или RhD на поверхности клеток и совместим со всеми другими группами крови ABO и RhD.
На веб-сайте NHS Blood and Transplant (NHSBT) есть дополнительная информация о системе Rh.
Анализ группы крови
Для определения группы крови ваши эритроциты смешивают с различными растворами антител.Если, например, раствор содержит анти-B-антитела, а в ваших клетках есть B-антигены (ваша группа крови B), он будет слипаться.
Если кровь не реагирует ни на одно из антител анти-A или анти-B, это группа крови O. Для определения вашей группы крови можно использовать серию тестов с различными типами антител.
Если вам делают переливание крови, когда кровь берется у одного человека и передается другому, ваша кровь будет проверена на образец донорских клеток, которые содержат антигены ABO и RhD.Если реакции нет, можно использовать донорскую кровь с тем же типом ABO и RhD.
Беременность
Беременным всегда сдают анализ группы крови. Это связано с тем, что, если мать является RhD-отрицательной, но ребенок унаследовал RhD-положительную кровь от отца, это может вызвать осложнения, если его не лечить.
RhD-отрицательные женщины детородного возраста должны всегда получать только RhD-отрицательную кровь.
Подробнее о резус-болезни.
Сдавать кровь
Большинство людей могут сдавать кровь, но на самом деле это делает только 1 из 25 человек. Вы можете сдавать кровь, если вы:
- здоровы и здоровы
- весите не менее 50 кг (7 12 фунтов)
- вам 17-66 лет (или 70, если вы сдавали кровь раньше)
- старше 70 лет и у вас есть сдавал кровь за последние 2 года
Подробнее о том, кто может сдавать кровь.
Найдите ближайший к вам центр донорства крови в Англии и Северном Уэльсе
Вы можете записаться на прием онлайн или позвонить по телефону 0300 123 23 23, чтобы записаться на прием.
Последняя проверка страницы: 20 апреля 2020 г.
Срок следующей проверки: 20 апреля 2023 г.
Перенос митохондрий: создание детей с тремя родителями
от Кэтрин Вайнер
фигурки Ребекки Клементс
Вопрос: «Откуда берутся дети?» имел обыкновение иметь простой ответ. Мужчина и женщина занимаются сексом, мужская сперма оплодотворяет женскую яйцеклетку, и через 9 месяцев рождается ребенок. Но в современном мире достижения медицины усложнили этот ответ.Например, недавно появился новый метод, называемый переносом митохондрий, для предотвращения передачи определенного класса генетических нарушений. Этот метод является весьма спорным, поскольку он объединяет ДНК трех человек, чтобы произвести так называемого «ребенка с тремя родителями».
Что такое митохондриальные заболевания?
Подобно тому, как в нашем теле есть органы, выполняющие определенные функции, каждая клетка в теле имеет небольшие структуры, точнее называемые органеллами, которые выполняют определенные функции по поддержанию жизни.Например, одна из основных органелл в каждой клетке — это ядро, которое содержит нашу ДНК или генетическую информацию. Другой тип органелл — митохондрии, которые обеспечивают энергией наши клетки и, следовательно, наши тела. Интересно, что митохондрии также содержат очень небольшое количество ДНК, что делает их единственной органеллой помимо ядра, в которой хранится генетическая информация (рис. 1).
Рисунок 1: ДНК в клетках человека. Наша ДНК находится в основном в ядре, но небольшое количество также находится в митохондриях.
Подобно ядерной ДНК, митохондриальная ДНК служит важной цели, а именно обеспечивает генетический план для молекулярных машин, называемых белками, которые выполняют клеточные функции.Однако эта способность митохондрий нести ДНК также делает их своего рода генетическим обязательством. В частности, как и ядерная ДНК, митохондриальная ДНК подвержена мутациям в коде ДНК, которые могут вызвать заболевание. Если эти мутации ДНК приводят к образованию поврежденных митохондриальных белков, они могут вызвать класс заболеваний, называемых митохондриальными нарушениями.
Митохондриальные расстройства довольно распространены, затрагивают по крайней мере 1 из 5000 рождений в Соединенных Штатах, и они демонстрируют очень уникальный образец наследования.В отличие от ядерной ДНК, которая в равных частях передается ребенку от обоих родителей, митохондрии наследуются исключительно от матери. Таким образом, если мать повредила митохондриальную ДНК, она передаст это всем своим детям, вызывая заболевание различной степени тяжести в зависимости от доли здоровых и поврежденных митохондрий, которую ребенок случайным образом наследует.
Что такое перенос митохондрий?
Митохондриальные нарушения могут иметь разрушительные последствия для пар, пытающихся зачать ребенка.Например, одна пара пережила несколько выкидышей и потеряла двоих детей в возрасте до семи лет из-за синдрома Ли, митохондриального нарушения, которое вызывает тяжелую нейродегенерацию. Хотя мать была носителем болезни, у нее самой не было неврологических симптомов, потому что только часть митохондрий в ее клетках содержала поврежденную ДНК. Решив завести ребенка, пара обратилась к доктору Джону Чжану, эксперту по бесплодию в Центре фертильности New Hope в Нью-Йорке. Впервые среди людей Dr.Чжан и его команда попытались использовать технологию, которая существует с 1983 года — митохондриальный перенос.
Перенос митохондрий работает путем замены поврежденных митохондрий в яйцеклетке матери здоровыми митохондриями донорской яйцеклетки другой женщины (рис. 2). У развивающегося эмбриона теперь есть ядерная ДНК от матери и отца, а также митохондриальная ДНК от донорской яйцеклетки. Доктор Чжан описывает свою работу в рецензируемой статье. В случае его пациента эта процедура привела к рождению сына без синдрома Ли — по-видимому, излечившего неизлечимую болезнь.
Этот первый ребенок упоминался в прессе как «трехлетний ребенок», когда он родился в Мексике в 2016 году. Этот термин немного вводит в заблуждение, поскольку у ребенка не одинаковая доля ДНК от каждого родителя. Скорее, большая часть ДНК ребенка принадлежит его родителям, и лишь небольшая часть — митохондрии донорской яйцеклетки или третьего родителя.
Рисунок 2: Схема митохондриального переноса. Врачи сначала удаляют генетический материал из донорской яйцеклетки (фиолетовый), оставляя пустую яйцеклетку, полную здоровых митохондрий и других питательных веществ.Затем врачи удаляют генетический материал из материнской яйцеклетки (чирка) и переносят его в теперь уже пустую донорскую яйцеклетку. После переноса вновь сконструированная яйцеклетка (пурпурный + бирюзовый) оплодотворяется отцовской спермой (темно-бирюзовая), а затем имплантируется в матку матери.
Биологические проблемы
Перенос митохондрий и другие вспомогательные репродуктивные технологии открыли дверь к ряду биологических, этических и юридических проблем в мире, где дети-конструкторы могут появиться не за горами.
Использование митохондриального переноса спорно, поскольку все еще существует несколько проблем с безопасностью. Например, есть опасения, что некоторые мутантные митохондрии могут случайно унаследоваться от матери. Если этот перенос происходит, многие задаются вопросом, разовьется ли у ребенка митохондриальное нарушение в более позднем возрасте или же митохондриальные нарушения передаются своему потомству. Кроме того, существуют опасения по поводу побочных эффектов наличия ДНК от трех родителей у одного человека. Исследования на культуре клеток или на приматах показывают, что эти проблемы не влияют на здоровье ребенка; однако все может измениться, когда этот метод используется на людях.Научное сообщество будет внимательно следить за любым ребенком, зачатым с использованием митохондриального переноса, чтобы определить, безопасно ли его продолжать.
Медицинское сообщество также обеспокоено быстрым распространением этой технологии до того, как будут решены проблемы безопасности. Это особенно верно в таких местах, как Украина, где эта технология не регулируется; это контрастирует с Соединенными Штатами, где это запрещено, или Соединенным Королевством, где условно разрешено только лечение митохондриальных нарушений.Доктор Валерий Зукин, директор клиники «Надия», возглавляет украинскую команду, которая использует митохондриальный перенос для лечения бесплодия. Он успешно помог по крайней мере 4 парам иметь на вид здоровых детей с помощью переноса митохондрий, поскольку эти пары не смогли забеременеть с помощью обычного оплодотворения in vitro (ЭКО). До рождения этих детей было неясно, сработает ли этот метод для общих проблем с фертильностью, и остается неизвестным, какой аспект лечения помогает преодолеть эти проблемы.Некоторые предполагают, что донорские митохондрии помогают преодолеть невыявленные метаболические проблемы, но необходимо провести дополнительные исследования, прежде чем медицинское сообщество расширит эту методику.
Этические проблемы
Этики также обеспокоены возможным неправильным использованием митохондриального переноса. В связи с недавним ростом технологий редактирования генома, таких как CRISPR-Cas9, специалисты по биоэтике во всем мире призывают к запрету на изменение генетической информации, передаваемой от родителей к ребенку. Но именно это и происходит, когда в результате переноса митохондрий рождается дочь; у дочери будет митохондриальная ДНК от третьего неизвестного донора, которую она передаст всем своим будущим детям.И если у нее есть дочери, они будут продолжать передавать эту донорскую ДНК, влияя на генетическую информацию многих будущих поколений способами, которые мы не можем полностью предсказать. Эта дилемма поднимает интересный вопрос: должны ли родители митохондриального переноса отбирать только эмбрионы мужского пола, чтобы предотвратить возможное изменение их кровной линии, или родители имеют право иметь детей любого пола, несмотря на последствия для потенциальных будущих поколений?
По мере того, как проблемы биологии и безопасности станут более понятными, этические и юридические последствия этой новой технологии, вероятно, будут обсуждаться и обсуждаться в залах судебных заседаний по всему миру еще долгие годы.
Кэтрин Вайнер — кандидат наук на пятом курсе. кандидат кафедры молекулярной и клеточной биологии и генетики Гарвардского университета.
Для доп. Информации:
- Чтобы узнать больше о типах наследования митохондриальных нарушений, см. Эту статью из United Mitochondrial Disease Foundation
- Для получения дополнительной информации о методах переноса митохондрий см. Эту статью на сайте Applied and Translational Genomics
- Чтобы узнать о знаковых санкциях на перенос митохондрий в Великобритании, см. Этот отрывок из журнала Nature
Head Start Программы | Управление по делам детей и семьи
Программы Head Start содействуют готовности к школе младенцев, детей ясельного и дошкольного возраста из малообеспеченных семей.Услуги предоставляются в различных учреждениях, включая центры, семейные детские сады и детские дома. Программы Head Start также вовлекают родителей или других ключевых членов семьи в позитивные отношения с упором на благополучие семьи. Родители принимают участие в руководящих ролях, в том числе имеют право голоса в работе программы.
Программы
Head Start поддерживают развитие детей в благоприятной учебной среде с помощью различных услуг, в том числе:
- Раннее обучение и развитие: Готовность детей к школе и за ее пределами формируется благодаря индивидуальному обучению.Благодаря отношениям со взрослыми, игре, а также спонтанному и спонтанному обучению дети растут во многих аспектах развития. К ним относятся социальные навыки, эмоциональное благополучие, языковые навыки и навыки грамотности, математика и научные концепции. Опыт раннего обучения также включает в себя культурное и языковое наследие каждого ребенка и семьи. Родители, включая бабушек и дедушек, приемных родителей и других лиц, осуществляющих первичный уход, считаются первыми и наиболее влиятельными учителями детей.Их знания о своих детях занимают центральное место в индивидуальном подходе к каждому ребенку. Кроме того, программы Head Start работают с семьями, школьными округами и другими организациями, чтобы облегчить плавный переход в детский сад для каждого ребенка.
- Health: Здоровье и физическое развитие имеют решающее значение для возможностей раннего обучения, которые требуют от детей всестороннего изучения и познания окружающей среды. Программы Head Start обеспечивают безопасное и здоровое обучение в помещении и на открытом воздухе.Все дети проходят медицинские осмотры и получают полноценное питание, а программы объединяют семьи с медицинскими, стоматологическими и психиатрическими услугами, чтобы обеспечить детям необходимый уход и внимание. Дети получают поддержку в формировании устойчивости к возможным неблагоприятным последствиям травм. Семьи также получают консультации по психическому здоровью, ориентированные на потребности каждого ребенка.
- Семейное благополучие: Родителям и семьям предлагаются программные услуги для поддержки семейного благополучия и достижения семейных целей, таких как жилищная стабильность, непрерывное образование и финансовая безопасность.Программы поддерживают и укрепляют отношения между родителями и детьми и вовлекают семьи в обучение и развитие своего ребенка.
Программы Head Start доступны бесплатно детям от рождения до 5 лет из малообеспеченных семей. Программы могут предоставлять транспорт до центров, чтобы зачисленные дети могли регулярно участвовать. Семьи и дети, оказавшиеся бездомными, а также дети, воспитывающиеся в приемных семьях, также имеют право на получение помощи. Кроме того, услуги Head Start доступны для детей с ограниченными возможностями и другими особыми потребностями.
Программы
Head Start предоставляют услуги через 1600 агентств в местных сообществах. Большинство программ Head Start осуществляется некоммерческими организациями, школами и общественными организациями. Ежегодно они предоставляют услуги более миллиона детей во всех штатах и территориях США. «Head Start» включает несколько различных типов программ, отражающих потребности конкретных групп населения в сообществе. К ним относятся:
- Head Start
Программы
Head Start повышают готовность детей от 3 до 5 лет к школе.Большинство этих программ базируется в центрах. В других программах дети и семьи могут получать услуги от педагогов и обслуживающего персонала, которые регулярно посещают их на дому.
- Ранний старт (EHS)
Младенцы, малыши и беременные женщины обслуживаются в рамках программ Early Head Start. Программы Early Head Start доступны для семьи до тех пор, пока ребенку не исполнится 3 года и он не будет готов перейти на программу Head Start или другую программу Pre-K. Услуги для беременных матерей и их семей, включая дородовую поддержку и последующее наблюдение, также предоставляются Early Head Start.Многие программы Early Head Start проводятся в собственном доме ребенка путем еженедельных посещений на дому, что способствует развитию ребенка и достижению собственных целей семьи. Другие программы Early Head Start расположены в центрах, которые предлагают детям программы на неполный или полный рабочий день. Партнерство Early Head Start-Child Care Partnership — это программы, которые предназначены для предоставления услуг Early Head Start семьям, имеющим на это право, в рамках системы ухода за детьми.
- Head Start для американских индейцев и коренных жителей Аляски (AIAN)
Летом 1965 года в 34 общинах АИАН было запущенопрограмм Head Start.Сегодня почти 41 000 детей, принадлежащих к наследию AIAN, обслуживаются как в программах AIAN, так и в программах, не связанных с племенами. Программы Head Start и Early Head Start чтят богатое культурное наследие наших детей, семей и сообществ AIAN. Основываясь на потребностях местных сообществ, программы предлагают традиционные языковые и культурные обычаи для предоставления высококачественных услуг маленьким детям и их семьям.
- Мигрант и сезонный старт (MSHS)
Программы для мигрантов и сезонные программы предоставляют особые услуги детям, чьи семьи заняты сельскохозяйственным трудом.Программы MSHS работают как с семьями сельскохозяйственных рабочих-мигрантов, которые ежегодно мигрируют в ряд географических мест, так и с семьями сезонных сельскохозяйственных рабочих, которые постоянно проживают в своих общинах, но продолжают выполнять сельскохозяйственные работы. Программы MSHS обслуживают детей от рождения до 5 лет с момента своего создания в 1967 году и в настоящее время финансируются для обслуживания более 30 000 детей.
Программы Head Start предоставляют услуги через 1600 агентств в местных сообществах. Большинство программ Head Start осуществляется некоммерческими организациями, школами и общественными организациями.Ежегодно они обслуживают более миллиона детей во всех штатах и территориях США.
Могут ли дети от О-положительных родителей быть О-отрицательными? Положительно
Q. Мой вопрос о группах крови. Если и муж, и жена О-положительны, могут ли они иметь детей, О-отрицательных? — Ян Джонс, из Бельвилля
A. Прежде чем я углублюсь в науку, позвольте мне быстро прекратить болтовню, если вы спрашиваете о споре об отцовстве: Да, у двух О-положительных родителей могло быть любое количество О-отрицательные дети.Фактически, по мнению экспертов, у большинства детей с отрицательным положением крови родители являются положительными.
Не кажется логичным, правда? Вы, вероятно, думаете, что законы о наследовании постановили бы, что, скажем, если бы у обоих родителей была определенная черта — например, голубые глаза — их дети тоже. Вроде как если бы и мама, и папа были опытными музыкантами, можно было бы ожидать, что их детище станет маленьким Йо-Йо Мас.
Но, как выяснил в 1860-х годах австрийский монах Грегор Мендель, мать-природа сложна, когда дело касается генетики.Например, работая с цветом семян гороха, он обнаружил, что его растения имеют примерно 75% шансов иметь желтые семена и только 25% шансов быть зелеными.
Почему? Две основные причины: наследование и доминирование. Допустим, вы горошек. Вы наследуете ген окраски семян от обоих родителей. Таким образом, вы можете закончить желто-желтым, зелено-желтым или зелено-зеленым сочетанием.
Очевидно, что если вы унаследуете один и тот же ген окраски от обоих родителей, вы будете этим же цветом.Но что, если получится зеленый от папы и желтый от мамы? Грегор обнаружил, что ген желтого цвета является доминирующим. Как хулиган на детской площадке, он всегда берет верх, пока рецессивный зеленый ген бежит и прячется, так сказать. Вот почему, как обнаружил Грегор, большинство его растений гороха были желтыми. Для растения с зелеными семенами потребовалось два зеленых гена.
Хотя генетика человеческой крови намного сложнее, ее можно описать тем же способом, чтобы удовлетворить ваше любопытство.
Во-первых, другому австрийскому ученому, Карлу Ландштейнеру, обычно приписывают открытие групп крови A, B и O в 1900 году, тогда как AB была обнаружена двумя годами позже.Как и в примере с горохом, ребенок наследует ген группы крови от каждого родителя — всего 16 возможных комбинаций (по четыре варианта от каждого родителя).
Эти комбинации могут привести к одному из 42 возможных результатов по группе крови A, B, AB или O. (Вам придется доверять мне в этом случае; у меня нет места, чтобы перечислить все возможности). Достаточно сказать, что A, B и AB доминируют над O, поэтому дети будут относиться к типу O только в том случае, если они унаследуют гены O-типа от обоих родителей. Дети, унаследовавшие комбинацию A-O, будут относиться к типу A, но помните, что они все равно могут передать этот ген O своим детям.В результате их ребенок может оказаться типом O, если другой родитель также передаст им ген O-типа.
Этот последний факт объясняет, как О-положительные родители могут иметь О-отрицательных детей. В дополнение к системе A-B-O у людей также есть так называемый резус-фактор, который впервые был обнаружен у макак-резусов (отсюда и резус-фактор). Здесь снова вступают в игру наследование и доминирование.
Проще говоря, вы наследуете положительный или отрицательный резус-тип от каждого родителя. Итак, вы можете получить два положительных, два отрицательных или положительно-отрицательный микс.Положительный ген доминирует, поэтому положительно-отрицательная комбинация приведет к положительному типу, а также к двум положительным. Только два негатива произведут ребенка с негативным типом.
Но вот что важно помнить: родитель, у которого есть положительно-отрицательная комбинация, все же может передать этот отрицательный ген своим детям. Да, мама или папа могут быть положительными, но этот рецессивно-отрицательный ген все еще витает в его или ее ДНК. Если он становится парным с другим отрицательным геном от такого же положительно-отрицательного родителя, этот ребенок будет отрицательным, даже если оба родителя положительны.
Это обычное явление, — говорит педиатр доктор Алан Грин на своем часто хвалятном веб-сайте DrGreene.com.
«Фактически, у большинства детей, которые являются O-отрицательными, родители положительны, поскольку комбинация положительных и отрицательных значений гораздо более распространена, чем комбинация отрицательных и отрицательных значений».
Итак, с точки зрения набора текста, вы можете быть уверены, что родители могут быть теми, кем они себя называют.
Q. Некоторое время назад вы опубликовали статью о человеке, который берет старые велосипеды, чинит их и раздает достойным детям.К сожалению, в тот день, когда он собирал их в (тогдашней) методистской церкви на Фрэнк Скотт Паркуэй, я не мог туда попасть. Теперь у меня все еще есть двое, которые загромождают мой сарай. — Рон Дэвис
A. Учитывая, что история произошла в 2010 году, у вас должна быть стальная ловушка для памяти. Но собирал их не человек из метро-востока; Церковь действовала через St. Louis Bworks, некоммерческую организацию, которая принимает пожертвованные велосипеды, ремонтирует их и раздает малообеспеченным молодым людям — после того, как научит их технике безопасности и техническому обслуживанию.
Это на 2414 Menard St. между Седьмой улицей и I-55 к югу от центра Сент-Луиса. За информацией обращайтесь по телефону (314) 827-6640 или посетите сайт www.bworks.org. Но вам не обязательно переправляться через реку: велосипедный хирург в 3348 Green Mount Crossing в Шайло (622–1693) сказал мне, что он все еще принимает пожертвования на велосипеды для Bworks.
Сегодняшние мелочи
Верно или неверно: есть группа крови Даффи.
Ответ на мелочи вторника: В 1856 году известного исследователя и военного офицера Джона Фремонта попросили стать кандидатом в президенты от демократов.Вместо этого Фремонт, стойкий сторонник отмены смертной казни, решил стать первым кандидатом в новую республиканскую партию, которая была сформирована в 1854 году. Используя лозунг «Свободная земля, свободные люди и Фремонт», он был сильно избит Джеймсом Бьюкененом в три четверти гонка, в которой занявший третье место Миллард Филлмор получил 22 процента голосов.
10 способов, которыми компании могут быть более дружелюбными к семье
Первые 1000 дней жизни имеют долгосрочное влияние на будущее ребенка. В течение этого времени мозг младенцев развивается такими темпами, которые никогда не повторяются.
Факты свидетельствуют о том, что правильное питание, стимулирующая забота и любящая окружающая среда — или есть, играть, любить — имеют решающее значение для того, чтобы дать ребенку лучший старт в жизни.
Но из-за продолжительного рабочего дня многие родители пропускают значительные периоды времени в первые годы жизни своих детей. У них нет выбора. Политика, ориентированная на интересы семьи, такая как оплачиваемый отпуск по уходу за ребенком, перерывы для кормления грудью и уход за детьми, не является реальностью для большинства молодых родителей во всем мире.
Родителям нужно время и поддержка, чтобы дать своим детям лучший старт в жизни.Итак, что может сделать бизнес? Вот 10 способов, которыми компании могут помочь создать более благоприятное для семьи рабочее место:
1. Гарантия отсутствия дискриминации в отношении женщин на основании беременности, материнства или семейных обязанностей — например, в отношении условий занятости, заработной платы или возможностей карьерного роста.
2. Установить как минимум шестимесячный оплачиваемый отпуск по уходу за ребенком , чтобы родители могли проводить время со своими детьми, когда они больше всего в этом нуждаются.
3. Обеспечение возможности кормления грудью на работе посредством оплачиваемых перерывов на кормление грудью, соответствующих условий для кормления грудью и благоприятной среды для кормления грудью на рабочем месте.
4. Поддержка доступа к недорогим и качественным услугам по уходу за детьми , чтобы дети имели доступ к дошкольному образованию и могли развивать навыки, необходимые для полного раскрытия их потенциала.
5. Предоставить гибкий график рабочего времени посредством политики работы на дому и других мер.
6. Помимо соблюдения законодательства, способствует созданию достойных условий труда , таких как заработная плата, отражающая стоимость жизни семей.
7. Решение конкретных проблем, с которыми сталкиваются мигранты и сезонные рабочие , такие как поддержка рабочих, переезжающих вместе с их семьями, и работа с правительствами для поддержки возможностей семей мигрантов получить доступ к удостоверениям личности и другим основным услугам.
8. Поощряйте позитивные методы воспитания с персоналом — например, разрабатывайте обучающие и информационные кампании, чтобы подчеркнуть важность раннего развития детей.
9. Продвигайте политику дружелюбного отношения к семье с поставщиками и другими деловыми партнерами.
10. Повышать осведомленность потребителей и клиентов о важности развития детей младшего возраста, в том числе через их собственные социальные сети и другие каналы.
Бизнес-кейс ясен: инвестирование в политику, ориентированную на интересы семьи, помогает повысить производительность труда и способность компании привлекать, мотивировать и удерживать сотрудников.
Политика, ориентированная на интересы семьи, приносит пользу работодателям, семьям и обществу.Инвестировать в детей в самом начале их жизни — это не только правильно, но и разумно, потому что ранние моменты важны.
Ребенок, рожденный с ДНК трех родителей, пока выглядит здоровым: выстрелы
Митохондриальные заболевания могут передаваться от матери к ребенку по ДНК.
JGI / Tom Grill / Getty Images / Смешивание изображений
скрыть подпись
переключить подпись
JGI / Tom Grill / Getty Images / Смешивание изображений
Митохондриальные заболевания могут передаваться от матери к детям по ДНК.
JGI / Tom Grill / Getty Images / Смешивание изображений
Прошлой осенью репродуктивный эндокринолог из Нью-Йорка Джон Чжан попал в заголовки газет, когда сообщил о рождении «троего» ребенка — здорового мальчика, несущего смешанную ДНК биологической матери, ее мужа и неродственной женщины-донора.
Техника, называемая заместительной митохондриальной терапией, позволила 36-летней матери обойти дефект в ее собственном геноме, который дважды раньше приводил к рождению детей с синдромом Ли, разрушительным неврологическим расстройством, которое обычно заканчивается смертью раньше. возраст 3.
Хотя во многих кругах эта новость была провозглашена прорывом, она вызвала множество этических и научных вопросов, многие из которых в то время оставались без ответа. На прошлой неделе Чжан и его коллеги из Центра репродуктивной медицины New Hope дали несколько ответов — и выразили еще больше опасений.
Джон Чжан из клиники репродуктивной медицины New Hope на Манхэттене выполнил процедуру, в ходе которой на основе ДНК трех человек родился мальчик.
Предоставлено клиникой New Hope Fertility Clinic
скрыть подпись
переключить подпись
Предоставлено клиникой New Hope Fertility Clinic
Джон Чжан из клиники репродуктивной медицины New Hope на Манхэттене выполнил процедуру, в ходе которой на основе ДНК трех человек родился мальчик.
Предоставлено клиникой New Hope Fertility Clinic
Их новый отчет, опубликованный в журнале Reproductive BioMedicine Online , описывает как методику, так и участников более подробно, чего требовали коллеги-исследователи, чтобы должным образом изучить методологию Чжана.
Но, публикуя новый материал, сами редакторы журнала также отметили, что отчет Чжана по-прежнему содержит «слабые места и ограничения в ряде областей», включая нерешенные вопросы об информированном согласии, полных рисках заместительной митохондриальной терапии и долгосрочной перспективе. здоровье ребенка.
«Хотя мы смогли побудить авторов включить в заявку более подробную информацию о своей работе, — отметила редактор журнала и клинический эмбриолог Мина Аликани в сопроводительной редакционной статье, написанной в соавторстве со своими коллегами, — все еще есть некоторые сомнения в методологии и результатах. оставаться.»
В заявлении, предоставленном учреждением New Hope, Чжан признал, что необходимо проделать дополнительную работу. «Всегда есть опасения по поводу любых новых процедур и инноваций, применяемых на людях», — сказал Чжан.«Мы согласны с тем, что об этой технике еще много неизвестно, и мы приложим все усилия, чтобы следить за прогрессом мальчика и проверять любые неблагоприятные исходы».
Ключевым недостатком в работе Чжана, по мнению критиков, является то, что процедура не одобрена в Соединенных Штатах, что вынудило команду провести процедуру в Мексике. «Этот конкретный эксперимент проводится почти полностью за пределами нормальной регуляторной структуры», — говорит биоэтик и педиатр Джеффри Боткин из Университета Юты, который в прошлом году участвовал в работе комитета Института медицины, который призвал к проведению дополнительных исследований на животных по заместительной митохондриальной терапии. .
По словам Боткина, без надлежащего контроля на жизненно важные вопросы о технике, а также о влиянии таких экспериментов на полученные эмбрионы по-прежнему трудно ответить.
В настоящее время Конгресс в прошлом году запретил Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов рассматривать заявки на исследования в этой области, но в декабре Управление оплодотворения человека и эмбриологии Великобритании согласилось разрешить клиникам подавать заявки на опробование процедуры на индивидуальном уровне. дело основание.В марте он предоставил лицензию на проведение первой процедуры Дугу Тернбуллу, директору Wellcome Trust Center по митохондриальным исследованиям при Университете Ньюкасла.
«Мы обратимся к британцам, — говорит Боткин, — чтобы они провели тщательные испытания и помогли нам лучше понять, как работает этот метод».
До этого метода, который заменяет весь митохондриальный геном донорским геномом, некоторые дети рождались с использованием другой концепции, называемой переносом цитоплазмы.Впервые в конце 1990-х годов Жак Коэн и его коллеги из Медицинского центра Св. Варнавы в Ливингстоне, штат Нью-Джерси, перенесли небольшую часть цитоплазмы донорской яйцеклетки, которая могла включать некоторые митохондрии, в донорскую яйцеклетку вместе со спермой. Он использовался для лечения бесплодия и имел как успехи, так и неудачи, прежде чем от него отказались в 2001 году. Можно было бы рассматривать его как проложивший путь для гораздо более строгой техники обмена генами.
В самом широком смысле, Чжан и его коллеги извлекли ядро из яйцеклетки исходной матери, оставив большую часть — хотя и не все — ее дефектные митохондрии, что привело бы к почти неизбежному развитию синдрома Ли у плода.Затем они поместили это ядро в яйцеклетку здоровой женщины-донора, у которой было удалено собственное ядро. В результате получилось гибридное яйцо с исходными ядерными генами матери, цитоплазмой и митохондриями матери-донора. Гибридная яйцеклетка была оплодотворена спермой отца и имплантирована биологической матери.
Этот метод потенциально может предотвратить широкий спектр митохондриальных заболеваний, от наследственной слепоты до прогрессирующего мышечного истощения.
Однако ключевая проблема заключается в том, что не все дефектные митохондрии могут быть устранены.Мальчик, как сообщает Чжан в новой статье, в настоящее время несет от 2,36 до 9,23 процента потенциально дефектной ДНК, согласно образцам его мочи, волосяных фолликулов и обрезанной крайней плоти.
«Это не удивительно, — говорит Дуг Уоллес, глава Центра митохондриальной и эпигеномной медицины Детской больницы Филадельфии, который не принимал участия в исследовании. «Насколько мне известно, было обнаружено очень мало случаев, когда не происходило абсолютно никакого переноса митохондрий из донорского ядра.«
Даже при 9-процентной загрузке дефектной ДНК, сказал Уоллес, большинство людей с синдромом Ли будут казаться нормальными. Он добавил, что, хотя это маловероятно, уровни могут быть выше в других тканях мальчика, таких как мозг или сердце.
Чжан и его команда сообщают, что физикальное обследование мальчика включало подробное неврологическое обследование в обычных точках пути, в том числе через две недели, четыре недели, два месяца, три месяца и четыре месяца.По словам Чжана, все прошло нормально, и мальчик все еще находится под пристальным наблюдением с «долгосрочным планом наблюдения».
Однако неизвестно, как может выглядеть такой долгосрочный план, особенно с учетом того, что родители публично заявили, что не планируют проводить регулярное тестирование мальчика на протяжении всей его жизни для отслеживания уровней ошибочной ДНК. Молекулярный биолог из Калифорнийского университета Патрик О’Фаррелл, который не участвовал в исследовании Чжана, предположил, что это вызывает беспокойство, учитывая, что с возрастом мальчика может расти количество мутаций.
В этом случае всего пять яиц перенесли и оплодотворили, сообщили Чжан и его команда. Эмбрион, который в конечном итоге был имплантирован, содержал около 5 процентов дефектной ДНК, но исследователи не исследовали, сколько дефектной ДНК было перенесено в эмбрионы, которые не использовались.
Оставшиеся оплодотворенные яйца все еще доступны, говорит Чжан, но он не проверял их, чтобы увидеть, сколько в каждой из них дефектной ДНК. Если родители решат, что они хотели бы иметь еще одного ребенка, Чжан сказал, что проверит других.
Тем не менее, не имея легкодоступных данных о переносе дефектной ДНК во всех оплодотворенных яйцеклетках, О’Фаррелл утверждает, что важные открытия упускаются из виду. По его словам, ребенок с тремя родителями дает редкую возможность изучить «сегрегацию и передачу митохондриальных геномов».
В телефонном интервью Чжан подчеркнул, что анализы продолжаются. «Это новая почва, поэтому есть много вопросов, которые нужно задать, и предстоит еще много исследований», — сказал Чжан. «С новыми тестами в новых исследованиях мы продолжим узнавать больше.»
По всем остающимся вопросам новаторское исследование Чжана вызвало шквал аналогичных исследований в других местах. Редакторы журнала, в котором опубликован его новый отчет, хвалят Чжана за то, что он помог» подтолкнуть «к» осторожному использованию «митохондриальной заместительной терапии в Великобритании. Между тем, специалист по фертильности Валерий Зукин использовал методику с тремя родителями в Украине, чтобы помочь двум бесплодным женщинам, страдающим синдромом, известным как задержка эмбриона, когда их оплодотворенные яйцеклетки перестают расти до того, как их можно будет имплантировать в матку.
Обе женщины в этом году родили практически здоровых детей.
Такие новости наверняка будут приветствоваться отчаявшимися родителями, ищущими новые способы зачатия, но такие эксперты, как О’Фаррелл, продолжают беспокоиться, что процедура применяется слишком быстро и слишком много вопросов остается без ответа.
«Я считаю, что распространять эту работу на случаи бесплодия опасно», — говорит О’Фаррелл. «Для каждого гена, который ставит под угрозу фертильность, нам нужно знать, повлияет ли он также на более поздние аспекты развития.
«Если вы только спасете фертильность, — добавляет он, — другие дефекты, которые может вызвать ген, сохранятся».
Джилл Неймарк — отмеченный наградами научный журналист и автор книг для взрослых и детей. Ее последняя книга — «Дерево объятий: история устойчивости» .
Версия этой статьи первоначально была опубликована в Undark, цифровом научном журнале, издаваемом Программой стипендий Knight Science Journalism Fellowship в Массачусетском технологическом институте.